血胆红素增高、血清碱性磷酸酶测定、血脂测定、肝功能检查、免疫学检查、胆道造影、肝穿刺活检等。依据临床表现结合肝功能检查、肝穿刺活检等进行诊断。诊断依据，中年以上妇女，皮肤明显瘙痒、肝大、黄瘤。血清总胆固醇明显增高，血清胆红素轻、中度升高，碱性磷酸酶增高，胆酸浓度增加。IgM升高，抗线粒体抗体阳性且滴度高。如能穿刺取得组织学证据，则更有助于确诊。
胆汁性肝硬化的引起原因有继发性胆汁性肝硬化常见的原因为胆管系统的阻塞，如胆石、肿瘤（胰头癌、Vater壶腹癌）等对肝外胆道的压迫，引起狭窄及闭锁。自身抗体与相应抗原可形成大的免疫复合物，通过补体系统引起免疫损伤。肝内外的大胆管均无明显病变，门管区小叶间胆管上皮可发生空泡变性及坏死并有淋巴细胞浸润，继而小胆管破坏并出现淤胆现象，纤维组织增生并侵入、分隔肝小叶，最终发展成肝硬化。
上消化道大出血：其中因门脉高压引起的胃底或食道静脉曲张破裂为多见，如出血性糜烂性胃炎、胃。感染：肝硬化易发生气管炎肺炎、肠道感染自发性腹膜炎及革兰氏阴性杆菌败血症等。
胆汁性肝硬化指胆管系统病变引起的肝硬化，从微细胆管到肝外总胆管均有可能。微细胆管引起的一般指由于长期肝内胆汁滞留，或肝外胆道梗阻所引起。前者称为原发性胆汁性肝硬化，后者称为继发性胆汁性硬化。
胆汁性肝硬化常见的原因为胆管系统的阻塞，如胆石、肿瘤等对肝外胆道的压迫，引起狭窄及闭锁，胆总管的囊肿等=也会引起这种疾病，也有可能和自身免疫反应有关，严重的情况下引起肝功能衰竭。
胆汁性肝硬化系由于长期肝内胆汁滞留，或肝外胆道更阻所引起。该病90%发生于女性，特别多见于40～60岁的妇女。终末期表现为肝功能衰竭，曲张静脉破裂、肝性脑病、腹水、水肿伴深度黄疸。早期的病人可使用药物治疗，终末期即应进行肝移植。具体治疗方法，需要对症治疗。
