SH2D1A基因突变检测报告单

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SH2D1A基因突变检测报告单

检测结果:Exon1 发现错义突变:c.7G>T(p.A3S),其他外显子未发现突变.


请问这是说明什么?
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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于飞 医师 威县章台中心卫生院 内科 一级甲等
擅长:胃、十二指肠溃疡,慢性糜烂性胃炎,胆汁返流性胃炎
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病情分析: 您好, :Exon1 发现错义突变:c.7G>T(p.A3S),考虑是心肌疾病, 建议你查心肌酶确诊,
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相关问答

新生儿疾病筛查就是初筛包括甲状腺功能减退在内的四种先天性疾病。初筛TSH升高,应该再进一步检查确诊,如果真是先天性甲状腺功能减退症,应该尽早进行替代治疗,否则时间长了影响大脑发育。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

病情分析: 您好, :Exon1 发现错义突变:c.7G>T(p.A3S),考虑是心肌疾病, 建议你查心肌酶确诊,

于飞 医师 内科 威县章台中心卫生院 已帮助用户:257579
擅长:胃、十二指肠溃疡,慢性糜烂性胃炎,胆汁返流性胃炎

病情分析:高粘滞血症是因血液粘滞性增高引起的临床综合征,其与红细胞变形性降低或聚集性增高及血小板功能亢进、纤维蛋白原、胆固醇含量增高或红细胞比容绝对或相对增高等因素有关。
意见建议:现代医学有效的治疗手段不多,调血脂西药的发展虽然逐年增多,但对高粘滞血症患者的预后进行研究较少,远期效果不甚理想,因为高粘滞血症并不是一个独立的疾病,实际上很多疾病都有高粘滞血症的情况存在,近几年中医对本病的治疗有了进一步的发展,所以我建议采用中医的方法。平时要注意饮食,不能食用油腻的,高热量的食物。注意睡眠。经常适当运动。可以适当喝些淡茶水。保持好心情。

岳俊卿 医生会员 妇产科 南宫妇幼保健院 已帮助用户:96684
擅长:阴道炎。月经不调 不孕不育

指导意见:你好,你说的情况是无法确定的,建议注意观察看,多吃新鲜蔬菜水果,少吃油腻辛辣食物

陈耀恒 医师 儿科 河北省邢台威县贺营乡卫生院 已帮助用户:211135
擅长:小儿哮喘、儿童血液、免疫性疾病

指导意见:您好, 失眠多跟长期过度劳累,情志不畅等因素有关的,可在医生的指导下使用安神补脑液或者枣仁安神颗粒进行 治 疗较好,平时要多吃坚果类食物,例如核桃,葵花籽等,合理安排自己的作息时间,避免劳累,不要经常熬夜。

李庆峰 医师 内科 威县人民医院 已帮助用户:119857
擅长:胃炎、胃溃疡

指导意见:0.34-5.6之间都正常,高说明甲状腺机能减退,低说明有甲亢。

姜树生 医师 内科 朝阳县东大道乡卫生院 已帮助用户:4655
擅长:胃、十二指肠溃疡,胃粘膜脱垂,肝炎,门脉性肝硬化,胆石病,胃神经官能症,腹泻,应激性溃疡,溃疡性结肠炎,慢性胃炎