小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
病情分析:视网膜色素变性为一种遗传性进行性慢性病,多侵犯双眼,为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。其主要的临床表现为夜盲、进行性视野缩小和在视网膜上有骨细胞形状的色素沉着。
意见建议:叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质,人体自身不能合成叶黄素,主要来源于外界摄取,要注意补充叶黄素。
问题分析:视网膜色素变性是一种遗传性疾病 ,以夜盲与进行性视野缩小为主要临床表现。你左右眼视力都在02左右估计与你的病情有关。
意见建议:目前还没有特别有效的方式,不主张手术,同时医院一般都采用血管扩张剂、神经营养剂、抗氧化剂来治疗,在饮食上,注意维生素A与E的补充。
问题分析:视网膜色素变性是遗传性疾病,除常规治疗外,中医中药针灸调理效果好
意见建议:视网膜色素变性看看眼底,查查黄斑,根据病情决定下一步治疗方案,针灸效果好