身高低于同族、同龄、同性别儿童的正常身高30%或超过1米20cm的成人被称为侏儒症。
侏儒症的病因有多种：1、身体因素，比如青春期发育迟缓。2.内分泌方面的疾病，如垂体前叶功能低下、原发性真性早熟、性腺发育不良等。3.骨骼系统的问题，例如：软骨发育障碍、先天成骨不全.4.营养代谢紊乱导致得代谢性疾病，如佝偻病。
侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，其遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短的症状。
出现这种症状大多数是因为生长素分泌比较少而导致的这种表现，如果怀疑有侏儒症的话可以考虑进一步的进行化验内分泌的检查，应该是能够得到有效的排除的，如果有这方面的问题，应该是通过化验检测能更明确一些。
先天性的软骨发育不良或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。
单纯的侏儒症，不牵扯病因。而导致侏儒症的原因是一个多样性的因素造成的。如果是侏儒症患者，接受了生长激素治疗后，身材有很大改善，那么，侏儒症患者便基本跟正常人无异。如果大多数因基因、病理性原因所致的侏儒症，一般在四十岁左右。
侏儒症是矮小症的一种。
矮小症指的是同样条件下儿童身高的两个标准差或者低于3个标准差，因此矮小症包括所有符合标准的矮小儿童。侏儒症是矮小症的一种，不同的是矮小的基因决定了患者到的身高，并表现为身高、体重、四肢不太匀称，侏儒症是矮小症的一种特殊类型。矮小症儿童每天必须摄入足够的蛋白质、维生素和碳水化合物，特别是补充动物性蛋白，提高蛋白质的生物利用率。蛋白质缺乏是影响身高增长的重要因素。