侏儒症在两岁以内能发现，侏儒症是因为生长激素部分或完全缺乏所导致。侏儒症的治疗可以采用生长激素应用，所以平日要正规带宝宝进行体格生长发育监测，以早发现、早诊断、早治疗，要进行生长激素、骨龄片、内分泌检测等相关系列检查。
判断儿童是否是侏儒症，主要看儿童和同等年龄同等性别的孩子相比，是否有明显的发育迟缓、身材矮小、上下身的比例明显不协调，这是婴幼儿检查区分侏儒症的主要方法。另外也可以检查激素，看生长激素有没有缺乏。
身高低于同族、同龄、同性别儿童的正常身高30%或超过1米20cm的成人被称为侏儒症。
侏儒症的病因有多种：1、身体因素，比如青春期发育迟缓。2.内分泌方面的疾病，如垂体前叶功能低下、原发性真性早熟、性腺发育不良等。3.骨骼系统的问题，例如：软骨发育障碍、先天成骨不全.4.营养代谢紊乱导致得代谢性疾病，如佝偻病。
侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，其遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短的症状。
出现这种症状大多数是因为生长素分泌比较少而导致的这种表现，如果怀疑有侏儒症的话可以考虑进一步的进行化验内分泌的检查，应该是能够得到有效的排除的，如果有这方面的问题，应该是通过化验检测能更明确一些。
