苯丙酮尿症是什么遗传病

会员132988743 25岁 已回复
我和老公已经生了一个孩子很好,但是老公的姐姐生的孩子有苯丙酮尿症,现在想要二,就心里有点担心,害怕孩子也会患苯丙酮尿症。 想得到怎样的帮助:苯丙酮尿症是什么遗传病
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李堂 主任医师 青岛市妇女儿童医院 儿科 三级甲等
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、...
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病属遗传性疾病其遗传方式为常染色体隐性遗传。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸发生异常累积。母亲在怀孕期间缺碘引起的是先天性甲状腺减低,与本病无关。指导意见:避免近亲结婚(防止基因突变)。DNA分析用于PKU诊断,杂合子检出.对有本病族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。要做新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。以上是对“苯丙酮尿症是什么遗传病”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

病情分析:苯丙酮尿症是遗传代谢病,多见于小婴儿,所以这个病挂儿科或遗传病科都可以。
意见建议:建议挂遗传病科更好,毕竟他们对治疗遗传病会列专业些。

黎浴曦 医师 儿科 钦州市妇幼保健院 已帮助用户:32122
擅长:幼儿急疹,小儿呕吐,小儿感冒,新生儿溶血病,小儿缺铁性贫血,小儿急性气管支气管炎,小儿急性胃炎,小儿夜啼,小儿积食,新生儿黄疸