矮小症主要的临床表现就是身材矮小、生长速率减慢、骨成熟延迟和代谢异常。矮小分为生长缓慢性矮小、体型不匀称性矮小以及体型正常，生长速度正常的矮小。生长缓慢性矮小患儿的外观均匀，但生长缓慢。慢性疾病引起的矮小症，体型不匀称性矮小症的外观是不匀称的，即患儿的躯干与四肢长短不成比例。
矮小症的症状如下：
矮小症，顾名思义就是个子矮，首先是身高低于同龄人两个标准差或三百分位以下，就属于矮小症，并且一年内身高增长不超过5cm，就有可能患上了矮小症。矮小症的主要表现为矮小，其它方面的发育都很正常，比如性功能和智力的发展。生长激素缺乏或分泌不足是矮小症的主要原因，生长素缺乏通常会影响到身高的增长，并不会对智力等各方面的发展造成很大的影响。矮小症的主要表现就是身高增长缓慢，比同龄人要明显，因此要及时到医院进行检查，进行适当的干预和治疗。
矮小症最佳治疗时间是3~12岁。
矮小症是小儿内分泌科的一种常见病症，一般小于同龄人两个标准差就是矮小症。矮小症应该尽早进行治疗，如果是女性来例假后，男孩的嗓音发生了变化，说明孩子已经到了青春期，这时候进行干预可能会起到很大的作用。最关键的是，在早期介入的过程中还有很大的余地，而且有的孩子的体重也比较轻，治疗起来也会比较方便，所以在发现孩子个子矮小的情况下，要及时的进行治疗，这样才能达到最好的效果。如果在孩子的骨骺完全闭合之后，才进行干预，可能会没有效果，进而给孩子带来不良影响。
遗传性矮小症是指一些发育正常、体型对称、突发性生长明显、性器官发育良好的儿童，是完全健康和正常的，唯一的体征是身材相对矮小。建议通过以下方法改善：
1。注意合理搭配，多样化饮食，即粗细搭配，荤素搭配，不挑食，不偏食，更不能吃太多零食，影响重要营养物质的吸收。
2、在确保营养供给丰富，体育活动对促进身体发育，增强体质效果最好。锻炼能促使遗传潜力的最大化。
如果症状比较严重，需要及时就医检查，排除相关疾病。
要符合以下条件，才能确诊矮小症：
1、婴儿出生时，身长和体重都在同年龄段的孩子中是正常的。
2、骨龄比实际年龄要晚。
3、身高低于同性和同性健康儿童身高的2个标准值。
4、生长激素刺激试验，最大值为10微克/升。
5、排除其他疾病、内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良等因素。
矮小症是一种排除性的疾病，需要结合病史、家族史、临床表现、体格检查、实验室检查等因素来确诊。