矮小症并不是一种体征，而是一种疾病，是指身高低于正常人群平均身高2个标准差者或低于第3百分位数。
该病的发生和遗传、代谢、内分泌、骨骼生长、营养和慢性疾病，以及社会环境等因素有关。患者可伴有性发育异常，如发育延迟、发育过早、第二性征发育不良、生殖功能缺失等。可伴有骨骼发育异常，如肢体、脊柱和头颅骨骼的大小和形态异常，需要及时对应治疗，改善不适。
如果孩子总是排在前两排，或者比同龄的同性孩子矮半个头或一个头，或者一年内不需要换衣服，一年内长不到五厘米，父母的个子就会矮一些。这种孩子需要去生长发育科进一步确诊矮小症，找出病因进行干预治疗。在医学上，矮小症的诊断标准主要有以下几个标准：
1、百分位法是指儿童身高低于同种族、同年龄、同性别的正常人群平均身高的第3个百分位。通俗点说，一百个同龄、同性别的中国孩子，从高到低依次排列，第三名是倒数第三名，医学上低于第三名的孩子，就是倒数第三名，称为矮小症；
2、采用标准差法，取平均值。比如中国成年人身高1.7米，标准差就是根据离散度来定的，越远越接近矮小。低于两个标准差称为矮小症；
3、临床上也需要根据孩子的生长速度来判断是否矮小。从2岁以后到青春前期，每年的身高增长幅度一般在5-7cm之间，如果生长速度低于5cm，就要考虑是不是矮小症了。
矮小症是指孩子的身高比相同年龄，性别，区域的孩子要低、同一种族的正常孩子的身高标准小于2个标准差，是一种常见的内分泌疾病。
矮小症是由于先天或后天原因导致骨龄与实际发育程度不一致而引起的一种疾病。身高在很大程度上是遗传的结果，子女家长矮小，后天再不进行科学的锻炼与处理，孩子的身材一定不高。所以，遗传对孩子个子影响较大。此外，与自己身边各种因素相关性较大。
矮小症在临床上比较常见，是一种生长发育障碍性疾病。
矮小症是指儿童在相似生活环境下，其身高会低于同性别、同年龄2个标准差，又或是身高每年增长低于4~5厘米。本病主要是由于遗传或疾病因素所致，其中以内分泌系统疾病中的生长激素缺乏性矮小症最为常见。患者在临床上主要表现为材矮小、身材比例异常或正常、生长缓慢，还可伴有第二性征发育不全或缓慢。
矮小症和生长激素缺乏症、甲状腺激素缺乏等疾病有关。
生长激素缺乏症儿童智力正常，出生时身高正常，2-3岁生长缓慢，学龄期增加不到5厘米，骨龄延迟，外生殖器发育小，娃娃脸等症状。儿童甲状腺激素缺乏时会出现大头、发稀少、浮肿、眼距宽、干燥、吐舌头等症状，主要表现为面色呆滞、反应迟钝、心脏大、便秘、腹胀等。建议家长带孩子到医院明确病情后再对症治疗。
一般情况下，矮小症有以下病因。
1、宫内发育迟缓：孕期低体重、严重呕吐、严重感染等原因容易导致营养不良，从而出现矮小症的情况。
2、内分泌激素分泌异常：生长激素缺乏、糖皮质激素过多、甲状腺功能减退等原因容易引起内分泌激素分泌异常，从而出现矮小症的情况。
3、染色体异常：矮小症还可能是染色体异常引起的，这通常与染色体遗传性疾病有关。
4、慢性系统性疾病：患有先天性心脏病、慢性肝炎、肾小管酸中毒、慢性肾炎、肠道功能紊乱等疾病也可能引起矮小症的发生。
5、骨和软骨发育不良：骨和软骨发育不良通常也有可能导致矮小症。
