刚查出染色体猫叫综合征

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刚查出染色体猫叫综合征。目前不会翻身,会坐不稳,不会站。眼睛可追物,吃饭正常,头围40.5.囟门还没有闭合,身高74,体重18斤,一直在长。反应比同龄孩子落后,脑部磁共振显示髓鞘化发育落后,脑腔隙宽,双侧脑后常有异常信号,脑损?麻烦问下大夫,我们孩子这种情况严重吗?恢复成生活能自理希望大码?
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
马海侠 主任医师 北京市房山区良乡医院 儿科 二级甲等
擅长:儿童危重症抢救、新生儿疾病及儿童呼吸系统疾病、消化...
指导意见:猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。这个目前没有根治方法,是否自理也要看逐步的康复情况的
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目前并没有完全解决这个疾病的方法,只能通过后期的康复训练来减少并发症的出现,因为这个猫叫综合症是染色体异常导致的,是一种先天性的疾病。一般猫叫综合症需要多带孩子做一些智力训练、体能训练来提高孩子的生活质量。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

小儿猫叫综合征是物理因素、化学因素、生物因素等原因引起的。
1、物理因素:孕期接触了X射线、电离辐射等,可能会引起染色体变异,从而导致小儿猫叫综合征。
2、化学因素:如果孕期接触化学药物,如抗代谢、抗癫痫药物、农药、甲苯、砷等,有可能会引起小儿猫叫综合征。
3、生物因素:如果孕期接触微生物,如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等,可能会导致小儿猫叫综合征。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

猫叫综合征是儿童的一种常染色体遗传性疾病。病因是由于常染色体的5号染色体的短臂缺失,而导致的一系列的症状。患儿在哭的时候很类似猫的这种叫声,所以临床叫猫叫综合征。临床表现为眼间距比较宽,头比较小,脸圆,然后内眦有赘皮,可以出现通贯掌,出现耳位比较低,另外有部分的孩子还可以合并有先天性心脏病。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

猫叫综合征是没有办法治疗的,猫叫综合征跟遗传是有一定的关系的,是染色体异常造成的。他最主要的特征就是哭声跟猫叫一样。而且猫叫综合征的面部特征和正常的孩子也不一样。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

猫叫综合征是一种由染色体异常引起的先天性畸形疾病。喵综合征患儿最重要的症状是像喵一样哭,它的生命力比正常人短。患有严重头部畸形的儿童会导致生长发育缓慢、先天性痴呆等,这是没有办法治好的。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

猫叫综合征,第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。常见症状猫叫样哭声、特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后,先天性心脏病等。有可疑临床表现者做染色体核型分析,5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。