有必要观察红细胞数、血红蛋白量、红细胞比容、红细胞比容、平均血红蛋白量等。血液分析。此类疾病应该是一种遗传性疾病，此类疾病检查诊断需要基因学检查才能完全明确，或者根据临床蛋白分型检查才能明确。
地中海贫血需要看到指标是MCV，MCH和HbA2指标。地中海贫血的诊断标准是患者进行血常规检查，MCV和MCH均降低，进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。依据血红蛋白电泳的结果，如属α地贫，HbA2可能会下降或正常；如果HbA2升高，一般为β地中海贫血。
不能一概而论，应携带父母的所有检查结果咨询经验丰富的医生以进一步判断。但是地中海贫血是遗传性疾病。有可能把异常基因遗传给下一代。但是不是携带异常基因就一定发病的。只有严重的才表现有贫血。
地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病，病情严重会导致肝脏代谢紊乱，从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病，随时注意身体的变化，有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗，以免延误病情，给身体带来更大的伤害。
判断是否存在地中海贫血，首先询问有无家族史，然后看血常规，按血红蛋白是否有降低，再看红细胞平均体积和平均红细胞血红蛋白含量是否明显降低，如果红细胞平均体积明显缩小，平均红细胞血红蛋白含量降低，那就有地中海贫血的可疑性。如果存在小细胞低色素性贫血，完善地中海贫血基因的检测。
地中海贫血是小儿比较常见的一种慢性溶血性贫血，也有一定遗传性。家中有宝宝得了地中海贫血先不要那么紧张，首先要搞清楚孩子是轻度，还是中间型，或者重度的地中海贫血。如果是轻度的，没什么关系，对孩子生长发育不会有太大影响。如果是中重度，尤其是重度病人，要定期复查血常规，定期输血，使血红蛋白保持在90-14g/l水平。