甲基丙二酸血症

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李占胜 医师 威县贺钊乡小河村卫生室 外科 一级甲等
擅长:脂肪瘤,痔疮,疝气,阑尾炎等,
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指导意见:甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状.本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积.饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食.发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体,同时由胃管注入氨基酸混合物.对维生素B12依赖型病儿,注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降,然后调整维生素B12的用量,长期使用.做好孕前检查,一般在不会出现这病了。
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欧阳晨 主任医师 退休
擅长:妇科儿科
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你好:
甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状。

本病的表现在新生儿期和婴儿早期出现,病儿对蛋白质不能耐受,有阵发性的严重酮酸中毒出现,小儿有严重的呕吐、脱水、呼吸深快、嗜睡,严重者出现昏迷甚至死亡。慢性酸中毒小儿骨质疏松,外伤后易发生骨折,还可能出现发育落后、进行性智力低下、惊厥和脑电图异常。查血可发现小儿中性粒细胞和血小板减少,低血糖,血和尿中甲基丙二酸含量增加。此外病儿常有肝脏肿大,抵抗力差,易患病,感染易诱发严重酸中毒。

本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体,同时由胃管注入氨基酸混合物。对维生素B12依赖型病儿,注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降,然后调整维生素B12的用量,长期使用。

本病有遗传,且对小儿危害较大,但可在生产前诊断清楚。所以当家族中有此种病人时,如再有人怀孕,在怀孕25周后查羊水可发现水中甲基丙二酸增多,也可从孕妇尿中的甲基丙二酸,以帮助确诊。产前诊断明确,小儿生后就限制蛋白质摄入量,长期给以碱性药物可使体格和智力发育正常。部分病儿注射维生素B12也可使发育正常。
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任明东 医生会员 威县县医院 妇产科
擅长:子宫肌瘤 痛经
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指导意见:细胞减数分裂生成4个子细胞时,如果3个子细胞得到了一个亲本的等位基因,只有1个子细胞得到另一个亲本的等位基因,这种亲本之间等位基因被调换的现象称为基因转换。
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相关问答

通常情况下,小儿甲基丙二酸血症是遗传导致的。具体情况分析如下:
小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的遗传病,其父母均携带有致病的基因。小儿甲基丙二酸血症是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。症状有呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等,死亡率很高。女性在怀孕期间要注意饮食均衡,避免抽烟喝酒,多吃有营养的食品。可以用胎盘绒毛细胞的羊水细胞酶学检测,从而降低该病的发病率。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常,常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病,严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良,可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

甲基丙二酸血症是有些严重的,甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸,导致体内有毒物质增加,导致脑组织和肾脏损伤。诊断甲基丙二酸血症越早越好,有利于早期有效治疗。在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

甲基丙二酸血症的症状是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。可以通过控制饮食来治疗,在饮食方面要控制好蛋白质的摄入,注意清淡饮食,同时可以服用维生素来缓解。

周敬伟 副主任医师 妇产科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。结合血尿相关检查确诊后应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

陈瑶 副主任医师 儿科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。