遗传性胎儿血红蛋白持续存在症

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患者男,40岁。因头晕、乏力、消瘦1个月于1997年1月23日入院。病后无发热,无皮下出血。查体:中度贫血貌,消瘦体质,皮肤粘膜中度苍白,无黄疸,浅表淋巴结不大,胸骨无压痛,两肺无罗音,心律齐,无杂音。是遗传性胎儿血红蛋白持续存在症?什么是遗传性胎儿血红蛋白持续存在症?
医生回答 共6条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
方梓琪 妇产科
擅长:艾滋病、皮肤综合尖锐湿疣
正常人出生前后红血球中的胎儿血红蛋白(HbF)合成是很多的,出生后逐渐减少,至成年HbF的含量就很少了,这时HbF中的丫珠蛋白肤链合成转变为HbA中的日珠蛋白肤链的合成。我们曾测定过正常人HbA的含量占Hb总量的96.8%一99。3%,HbA:的含量为0.7~3.2%(’),HbF含量为0。67士0.29%(2)
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谢添龙 儿科
擅长:性早熟、小儿肥胖症小儿厌食症
与一般HPFH不同,此例是β珠蛋白基因缺失、δ珠蛋白基因存在。缺失的全长约为27kb,包括整个珠蛋白基因和它的3^+HS1区。先证者的d珠蛋白基因型为:ααα/αα、其父亲为αα/αα。结论:此例HPFH为东南亚型,属于β^+地中海贫血范畴。特殊之处是多出一个α珠蛋白基因,患者HbF显著增高的原因可能与此有关。
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沈万理 中医科
擅长:助孕技术、痛经、妇科炎症
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弄清过去所发现遗传性胎儿血红蛋白持续增多症(HPFH)的类型和分子机制。方法:用血红蛋白淀粉一琼脂混合凝胶电泳检出胎儿血红蛋白(HbF)增多、醋酸纤维膜电泳洗脱定量、酸洗脱法观察HbF在红细胞中分布、β珠蛋白基因族中基因缺失情况的分析、Southern Blot、°
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戴灵薇 传染科
擅长:乙肝、传染科综合
为了确证患者的抗碱Hb系胎儿Hb(HbF),作了Hb杂交及解链电泳。对照结果,患者抗碱Hb电泳区带与脐带血HbF迁移位置相同;解链电泳比较:脐带血HbF解链后的α、γ链的迁移位置与抗碱Hb两条肽链的位置相同。杂交实验也显示同样的结果。
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秦武洋 皮肤科
擅长:梅毒、淋病、湿疹
血红蛋白定量表明:抗碱血红蛋白及HbA_2明显升高,HbA显著降低,诊断为胎儿血红蛋白的持续存在兼β地中海贫血。该症在我国尚未见报道,特提出报告,引起讨论。
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谢添龙 儿科
擅长:性早熟、小儿肥胖症小儿厌食症
患者抗碱Hb电泳区带与脐带血HbF迁移位置相同;解链电泳比较:脐带血HbF解链后的α、γ链的迁移位置与抗碱Hb两条肽链的位置相同。
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相关问答

糖化血红蛋白是血糖和血红蛋白结合的产物。
糖化血红蛋白是由红细胞中血红蛋白与糖类结合产生的,形成过程具有缓慢、持续、不可逆的特点,因为糖化血红蛋白一经生成,很难再分离为原来的血红蛋白。糖化血红蛋白的产生与血糖的高低有很大关系,糖化血红蛋白要比血糖更稳定,因此糖化血红蛋白可以反映出一次抽血前两个月的血糖水平,是一种很好的指标。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

孕妇血红蛋白偏低通常是饮食和作息不当导致的。
女性在怀孕开始时都没有储存足够的铁,来满足身体对铁需要量的增加。特别是到了孕中期和孕晚期,容易出现血红蛋白偏低的贫血现象。同时胎儿生长发育过快,缺乏叶酸等物质造成营养不良,引起巨幼红细胞性贫血,使体内血红蛋白数值偏低,也会出现血红蛋白偏低的情况。建议孕期女性在饮食上,多吃些含铁丰富的食物。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

孕妇平均血红蛋白量偏高的原因如下:
孕妇在怀孕早期的时候,出现平均血红蛋白含量比较高,可能是血液浓缩的情况,若是孕妇身体没有出现任何不适的症状,需要多多饮水,可以先暂时观察,到了怀孕中晚期出现血容量增加,导致血液稀释后,血红蛋白量通常会偏低。若是平均血红蛋白含量比较高,可以考虑一下查看孕妇的凝血功能是否出现异常情况。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
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糖化血红蛋白7.0通常可以通过日常护理、使用药物等方式处理。
糖化血红蛋白7.0可能会对患者的生活造成一定的影响,主要是因为糖尿病前期的表现,需要做好必要的检查,多做好睡眠和饮食调整,可以增强机体的免疫力,可以预防糖尿病。患者可以多吃应季的蔬菜和水果,适当的进行户外运动,要做好充分的锻炼,在日常生活中要多注意休息,多喝一些温开水。此外,在日常生活中要做好血糖检测,可以遵医嘱使用降糖药物进行适当的调节。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
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糖化血红蛋白水平可以准确地评估血糖控制情况,糖化血红蛋白的正常水平是正常还是不正常。如果糖化血红蛋白的值是6.5,然后病人数值有点高,建议空腹饮用饭后,再单独复查其含量。如果检测出糖化血红蛋白值过高或者偏低都应该及时就医治疗。其结果仍是6.5则需加以重视,长期糖化血红蛋白高,易诱发糖尿病,并可累及肾脏,视网膜等、大血管乃至神经的各种机能等。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
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当检测到糖化血红蛋白6.2,提出需进一步考察。在临床上,对于这种情况应该先通过实验室检查确诊为糖尿病之后再进行治疗,这样才不会延误病情,造成严重的后果。由于糖化血红蛋白不能作为糖尿病的诊断标准,因此,应该对糖尿病这一检查做更进一步的改进。现在大家都知道,在检测血糖时,一般情况下,首先要对空腹血糖进行测试。例如,需要进行糖耐量实验,或进行3餐前后血糖监测,以评估是否患糖尿病。这样就可以对糖尿病的早期做出初步的判断了。当前,在糖尿病确诊时,标准是,若出现糖尿病症状,是前所说三多一少之证时,1次血糖异常可确诊,或通过糖耐量试验来确诊是否患有糖尿病。
如已患糖尿病,再进行糖化血红蛋白为6.2,这就能提患者近段血糖水平管理还挺好,因此,对糖化血红蛋白6.2而言,应针对不同人群具体情况,进行具体处理。

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