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无创胎儿染色体非整倍体产前检测结果、遗传咨询报告

会员142426895 35岁 悬赏10元 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
21号染色体三体型:检测值:-2.33,正常参考值:-3.0~3.0 结果:未见明显异常
18号染色体三体型:检测值:-1.03,正常参考值:-3.0~3.0 结果:未见明显异常
21号染色体三体型:检测值:-0.98,正常参考值:-3.0~3.0 结果:未见明显异常
补充报告:胎儿性染色体非整倍疾病,其他常染色体非整倍疾病
筛查项目 结果描述

胎儿性染色体非整倍疾病 胎儿性染色体非整倍体疾病高风险

其他常染色体非整倍疾病 胎儿其他常染色体非整倍疾病低风险

检测单位要求做羊膜腔穿刺进一步确诊,我们该怎么办?这个孩子能要吗?
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
徐力成 主治医师 威县人民医院 妇产科 二级甲等
擅长:月经不调、女性不孕、妇科炎症等妇产科疾病。
已帮助用户: 103657
问题分析:您好,如果是性染色体,非整倍体综合症的话,可能是真的两性畸形,“染色体非整倍性”会导致胎儿缺陷
指导建议:建议最好进一步做羊水穿刺明确一下染色体情况,如果确诊不建议保留胎儿。
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相关问答

胎儿染色体非整倍体又称为无创DNA。
无创DNA主要通过对母体外周血样本中游离DNA进行测序,来判断胎儿是否存在染色体非整倍性变化,以筛查胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征或13-三体综合征。可以通过抽血检查,抽取母体5mL左右的外周血,无创伤、灵敏度高,检出率达到99.9%,不受孕周、年龄、健康状况影响,可以降低新生儿出生缺陷。
建议:孕期定时产检。平时注意多休息,多吃水果和蔬菜,避免辛辣刺激的食物,保持充足的睡眠。

周丹 副主任医师 妇产科 北京医院 已帮助用户:0
擅长:妇科肿瘤,妇科炎症,不孕症,计划生育,子宫肌瘤,子宫肌腺症,卵巢囊肿,畸胎瘤,子宫内膜异位症,卵巢巧克力囊肿,子宫内膜息肉,卵巢癌,宫颈癌,子宫内膜癌,外阴癌,宫颈病变,外阴炎

抽血化验性染色体非整倍体数目减少,不排除染色体有异常的可能。如果怀孕以后,可能会容易导致胎儿宫腔内疾病或者胎儿畸形的发生。可以先自然备孕。如果引起反复流产或者胎儿畸形,可以做第3代试管生婴儿。

王凤英 主任医师 妇产科 宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

染色体非整倍体是出现了唐氏综合症。胎儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。会出现呼吸困难,易患呼吸道感染疾病。

周敬伟 副主任医师 妇产科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

染色体非整倍体主要是指13,18,21三体及Turner征,三倍体综合征,XY综合症及克氏综合症等,是导致各种先天畸形的重要原因。染色体非整倍指染色体的数目增加或者减少。可通过产前诊断如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等查验出来。

王凤英 主任医师 妇产科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

想检测无创DNA,无创DNA,在孕12-26周,检测时间为孕12-22周。孕期忌食辛辣刺激性食物,多吃新鲜蔬菜和水果,定期产检,适当运动。可视的一般残留的机会少。如果是在孕四十九天内的,也可以选择药物流产,但是可能会有药物不敏感导致药流不全,需要药物帮助残留排出或是清宫。两者都需要抗炎治疗一周复查。

王凤英 主任医师 妇产科 宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征,临床表现主要包括,身高细长,阴毛,体毛发育迟缓,最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。

周敬伟 副主任医师 妇产科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮