一般情况下，软骨发育不全要做以下几种检查，具体内容如下：
1、体检：医生的重点在于观察病人的上肢运动情况，身体有没有矮，胸部的尺寸和肌肉的紧张程度，这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT：可见颅底狭窄，伴有脑水，可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩，形成漏斗形。
3、病史：医生会问孩子什么时候开始患病，有无接受过任何的药物，以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测：因为是遗传疾病，所以通过基因检测可以确定病人的基因位置，FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查：骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查：有助于判定脊柱压迫的大小。
根据自身体内的激素水平，适量服用雌激素，服药后三个月要监测一次，有助于防治卵巢功能的衰退。促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。吃富含植物性雌激素的食物，有助于改善因体内雌激素分泌不足对身体造成的影响。
一般来说，小儿先天性卵巢发育不全要做直接诊断疾病的检查、相关检查等检查
1、直接诊断疾病的检查：直接诊断疾病的检查包括外周血染色体核型分析、垂体促性腺激素水平检查、盆腔B超检查等检查，通常可以快速确诊小儿先天性卵巢发育不全。
2、相关检查：相关检查通常包括生长激素激发实验、心电图、血压监测等检查，可以在一定程度上辅助诊断小儿先天性卵巢发育不全。
1·卵巢发育不全性不孕主要是指卵巢发育不全或者是功能障碍或是发生肿瘤等而影响正常的生育等。当此种情况发生的时候，一般主要特征主要表现在月经不正常、阴毛、腋毛少、乳房不发育等。2·卵巢发育不全性不孕发病的主要原因是因为内分泌失调引起的病症。为了更好的进行治疗和诊断，主要是通过性染色质检查来进行辅助检查。
卵巢发育不全就会对卵子的产生具有一定的影响，严重的话还会导致女性出现不孕不育的现象。可以通过促排卵药物的方法来进行治疗，在治疗卵巢发育不良的时候，要是选择正规的医疗机构来进行治疗。
卵巢发育不全引起原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。卵巢发育不良的表现有很多的，每个人的症状都是不尽相同的，有物理因素，化学因素，卵巢早衰，垂体问题等，有卵巢发育不好的朋友，可以多喝一些牛奶，多吃一些富含蛋白质的食物，很多朋友由于工作压力太大而忽视自己的健康，所以要好好注意自己的身体。
