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我弟弟患有罕见的先天性疾病,从

会员145504697 40岁 悬赏10元 已回复
我弟弟患有罕见的先天性疾病,从未确诊过,根据症状我推断是自毁容貌综合征或苯丙酮尿症,现在我怀孕了,请问怎样检查我是不是这类疾病的携带者?以后给胎儿做羊水穿刺能不能发现这些疾病?我现在非常苦恼,不知道该怎么办,非常希望能得到你的帮助。谢谢。
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
周恒 主治医师 德州市人民医院 妇产科 三级甲等
擅长:痛经,月经不调,子宫肌瘤
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问题分析:你好,自毁综合征,是一种特殊的伴X染色体隐性遗传病。其突变基因定位在染色体Xq26~q27.2上。苯丙酮尿症是由苯丙羟化酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病。
指导建议:这两种疾病可以通过羊水穿刺,进行检查基因,可以检查清楚的。
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鞘膜积液不属于先天性疾病。
如果有大量的液体,可以通过服用药物来进行调节,如果有大量的液体,可以通过微创手术进行穿刺吸收。如果发生了这种情况,一般是因为新生儿出生后,如果没有彻底封闭的话,就会产生大量的液体,这种现象一般发生在一年以内,如果不做任何手术,就会自动消退,但是如果是两年之后,就必须进行外科手术,不然就无法痊愈了。如果发生了这种情况,如果出现了睾丸炎、附睾炎等情况,需要去正规的男科医院进行诊断,根据病因进行处理,一般认为鞘膜积液不是先天的,一般都是后天造成的。

李明 副主任医师 外科 中国医科大学附属盛京医院 已帮助用户:0
擅长:泌尿外科常见疾病的诊治。

冠心病并非天生的。在医学上,先天疾病的定义是从婴儿时期就开始出现的。引起冠状动脉粥样硬化的主要症状是心肌供血不足或心功能下降,冠状动脉粥样硬化是由遗传和环境两方面造成的。血脂异常、血压升高、糖尿病等都是后天形成的,所以冠心病并不是天生的。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

先天性疾病也是有很多的主要有先天性心脏疾病,先天性紫癫性疾病等各种疾病类型,一般发现这种病就要尽快治疗。小孩的先天性疾病一般是由于父母基因携带的。然后传染给孩子的,只要在产检时期注意,一般孩子是不会出现先天性疾病,而且先天性疾病的类型也比较广。

龚新宇 副主任医师 内科 中日友好医院 已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

神经系统先天性疾病,包括脑瘫、先天性脑积水、扁平颅底、小脑扁桃体下疝等。还有遗传性的共济失调、痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩等。
神经皮肤综合征、神经纤维瘤病、间接性硬化症、脑部血管瘤病等。这种类型的病人,一般都是很早就开始的,而且是一种长期的疾病。建议患者及时到医院进行检查,明确病因,然后进行对症支持治疗。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

提前当然是可以检查出来的,通过四维彩超。主要是检查宫中胎儿是否有异常,医生会仔细的对每个部位做检查包括头部,唇腭裂,肾,心脏,脊柱裂,大脑,骨骼发育不良等。这种检查是其他检查不可替代。

周敬伟 副主任医师 妇产科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

白化病,是因基因突变导致黑色素生成缺陷,而引起的一系列综合征,肢端肥大症,肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病,特发性肺动脉高压病,苯丙酮尿症,线粒体病等。

廖张元 副主任医师 内科 天津医科大学总医院 已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗