医生会对原发性肌张力障碍患者进行体格检查，初步了解患者的肌肉及运动情况，还可能选择常规实验室检查、脑影像学检查，从而作出初步判断，然后通过基因检查进行确诊。
实验室检查中，感染、肿瘤、免疫筛查中的异常发现有助于获得性肌张力不全的诊断。基因检查可确定致病基因，不但可以明确诊断，还有助于疾病分型。但是脑影像学检查一般无异常发现。
原发性闭经是女性在14岁以上，无任何生理期和二次性征的发展，比如胸部的生长，外阴阴毛和腋毛的生长，体内的油脂增加等，如果是16岁以上，出现了二性征，没有来月经。
这是一种常见的先天缺陷或者是生殖系统的畸形，比如先天性的卵巢发育不全，大约有35%是原发性的闭经，而在这些先天性腺的发育不全中，有75%的人会有染色体异常。所以，在确诊为原发性闭经的年轻女性的同时，要进行染色体的核型检查，排除染色体异常导致的闭经。
原发性早泄是从初次同房起，一直到插入阴道1分钟左右就会出现射精。
在正常人群中，正常男性的射精潜伏期为5.4min，且随著年纪的增长逐渐下降。男性原发性早泄的病因有疾病、外伤、精神因素、药物副作用等。临床上，已证明了口服达泊西汀对原发和继发早泄的疗效和安全性，还可以使用西酞普兰、舍曲林、氟西汀、氯丙咪唑等。有些男性还可以及时的局部使用局麻药物来缓解。一些由于精神因素导致的早泄，可以通过药物和精神或行为疗法来进行治疗。
一般情况下，原发性早泄能治好，具体内容如下：
原发性早泄经过积极治疗后一般能治好。原发性早泄是一种特殊的早泄，对于性伙伴没有选择，每一次同房都会提前射精。目前临床上以5羟色胺再吸收抑制剂为主，如盐酸达泊西汀、盐酸舍曲林等是目前临床上首选的治疗方法。局部麻醉是治疗阴茎龟头的常见方式。与其他早泄的类型不一样，对于单纯的早泄，如果无法通过保守疗法来解决，那么可以进行阴茎背神经的选择性阻塞术，有较好的治疗效果。
原发性肌张力障碍是否影响身体发育，需要根据实际情况进行判断。
若病人为原发性肌张力障碍，则常暗示与遗传因素有关，这一部分病人对发育有无影响通常情况下，必须根据病人具体情况而定，若病人有亨廷顿舞蹈症，则病人可在一定程度上影响身体发育。如果患者在出生时就患有肌肉发育不良，那也就是通常说的肌萎缩侧索硬化，这类患者一般都比较容易导致患儿肢体活动受限以及感觉异常等情况发生。如病人是由于有多巴反应性肌张力障碍所致，这一部分病人若积极用药，以控制其症状，病人不一定严重影响生长发育。
一般情况下，小儿原发性纤毛运动障碍要做以下检查：
1、糖精试验：糖精试验适用于10岁以上儿童及成人的筛查，记录患者感觉到甜味的时间，如>60min仍不能感觉到甜味，则高度怀疑小儿原发性纤毛运动障碍。
2、病理检查：从支气管、鼻腔中取病理组织，在显微镜下观察纤毛，从而判断是否有纤毛运动障碍。
3、透射电镜检查：在电镜下，取鼻腔黏膜活检或支气管黏膜上皮，观察纤毛数目及结构异常，从而诊断小儿原发性纤毛运动障碍。
