什么是异戊酸血症?

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什么是异戊酸血症? 严重吗? 什么是异戊酸血症?
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衣玉品 医师 威县固献乡卫生院 中医科
擅长:夜啼,感冒,鹅口疮
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指导意见:再次怀孕要做遗传学疾病监测,需要使用用荧光法测定异戊酰辅酶A脱氢酶活性、或培养羊水细胞中[1-14C]异戊酸大分子标记、或用稳定性同位素稀释法测定羊水中异戊酰甘氨酸含量对异戊酸血症进行产前诊断。才能生出健康的小孩。
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郝歌 妇产科
擅长:外阴白斑、斑秃
异戊酸血症 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸(异戊酸甘氨酸含合物)。症状是剧烈呕吐,重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作。并由于异戊酸酸蓄积,呼气及体表均有恶臭。利用降糖氨酸A阻碍可以实验性地引起异戊酸血症。这个 没有特效药物。积极的对症治疗。
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雷振轩 中医科
擅长:中医、骨伤、按摩
异戊酸血症由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸。这个病的预后不是很好啊。这个半数会死亡,但是如果能转成慢性间歇性就有可能以后的发育正常。所以还是抓紧积极治疗吧。现在一般是使用甘氨酸和肉碱,不过还得具体情况具体分析,抓紧去医院吧。
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武听兰 内科
擅长:脑血管疾病,神经内科
异戊酸血症 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸(异戊酸甘氨酸含合物)。症状是剧烈呕吐,重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作。并由于异戊酸酸蓄积,呼气及体表均有恶臭。
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李杰 外科
擅长:颈腰椎病、神经外科普外科、心胸外科
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本病给予低蛋白或低亮氨酸饮食及三种支链氨基酸饮食效果较好。口服甘氨酸 2SOmgi (kg \" d)可以预防并发症,但需注意高甘氨酸血症所致的神经毒性反应.也可口服L-肉毒碱。
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卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

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刘正新 主任医师 内科 首都医科大学附属北京朝阳医院 已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

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赵金秋 副主任医师 传染科 重庆医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:擅长各种病毒性肝炎与非感染性肝病;不明原因发热等感染性疾病,特别是对慢乙肝及晚期肝硬化造诣颇深!长期进行急慢性肝病的基础及临床研究

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孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

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张文娟 主任医师 皮肤科 北京大学人民医院 已帮助用户:0
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王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。