原发性胆汁性肝硬化的临床表现有黄疸、脂肪性腹泻、慢性肝病、肝脾肿大等。原发性胆汁性肝硬化是一种自身免疫性疾病，好发于女性，多数在检查时发现肝功能异常。这种肝功能异常不能用病毒性肝炎、药物性肝炎、酒精性肝炎、化学性肝炎来解释，需要进一步排除自身免疫性肝病。
首先进行免疫学检查，也就是对自身抗体的一系列检查。如果检测发现抗线粒体抗体阳性和抗线粒体抗体最特异基质2-氧化还原酶阳性，即可诊断为原发性胆汁性肝硬化。无论有无临床症状、肝功能异常，只要抗线粒体抗体阳性和抗线粒体抗体最特异基质2-氧化还原酶阳性即可确诊。
循环性自身抗体是诊断AIH的一个主要标准。90%的AIH病人血清中至少存在一种抗下列抗原的自身抗体：抗可溶性肝抗原/肝胰抗原(SLA/LP)、细胞核、平滑肌(SMA)、肝肾微粒体(LKM-1)、肝溶质抗原1型(LC-1)和粒细胞浆(ANCA)。在诊断AIH时，还应抗线粒体抗体(AMA)以排除原发性胆汁性肝硬化(PBC)。
原发性胆汁性肝硬化是一种以肝内小胆管炎症性破坏，肝内胆汁郁积为特征的慢性肝病，常伴有多种免疫学的异常，其发病可能与免疫异常有关。临床表现典型者，诊断多无困难，但此时病情多属晚期，故早期诊断是决定治疗成败的关键。
原发胆汁性肝硬化是一种常见的自限性肝病，一般在中年妇女中比较常见，其发病比较慢，主要症状有黄疸、瘙痒、转氨酶升高、肝功能不全等症状，前期可能会出现抗线粒体抗体M2，如果有可能是原发性胆汁性肝硬化患者，需要做抗线粒体抗体M2的检测。原发性胆汁性肝硬化的主要是护肝和降黄，在临床上，有一种叫做熊去氧胆酸的特殊药方，可以有效改善症状。
此外，如果出现这种情况，患者应该注意调整饮食，尽量以清淡有营养的食物为主，有助于改善症状。
原发性胆汁性肝硬化又叫肥大性肝硬化或汉诺特肝硬化，适当休息，给以高蛋白、高碳水化合物，高维生素低脂饮食，皮质类固醇如氢化泼尼松口服。注意晚期骨病加剧及并发细菌感染。但因有肾毒性及骨髓抑制应慎用。实施对疾病过程的治疗，应注意药物的副作用。
原发性胆汁性肝硬化是已经发生的肝硬化，必须警惕。现在应该已经脱离肝硬化的代偿期，也就是所谓的“潜伏期”。此时，肝功能虽然下降，但仍能维持一些功能，大约需要5-20年。此后，肝脏将进入失代偿期。肝脏不能满足身体功能的需要，并且很有可能由于感染而发展成肝癌。