染色体平衡易位者只有2/18的概率生出正常孩子,但平衡易位型胎儿将来也要面对同样的生育问题。染色体病无法治疗,可以做PGD治疗,即胚胎植入前遗传学诊断,也就是第三代试管婴儿。对种植的胚胎进行遗传学诊断,对胚胎筛查,选择正常胚胎移植。或者也可以尝试自然受孕,但可能经历多次流产后才能顺利生育。
染色体平衡易位会的危害是会引起胎儿畸形,染色体异常,一般是不能治疗的,属于遗传性疾病,也不能手术治疗。手术没有效果,一般这种疾病有遗传史,很容易遗传给下一代。
染色体平衡易位能自然怀孕,但是生化妊娠或自然流产的可能性大。自然成功怀孕的几率大概1/18,生育同样染色体平衡易位的几率约1/18,自然淘汰的占16/18,几乎不会产下畸形儿,但是怀孕成功之后需要查羊水染色体。
自然流产指妊娠不足12周,妊娠自然丧失或终止。自然流产后剥离的胚胎和血液促进子宫收缩,排出妊娠物,产生阵发性下腹部疼痛。妊娠物完全排出后,子宫收缩,出血慢慢停止,复查超声显示子宫内没有瘀血等妊娠物质,表示宫腔内已干净,可以不用清宫,静养半个月再复查超声查看子宫恢复情况就可以了。如果自然流产后,阴道仍有血液流出,且时间超过一周,考虑子宫收缩不良或并发其他子宫并发症,建议在超声检查辅助下行清宫术。
染色体核型分析的方法是GRQ带法,染色体用特殊染料染色后,再经过一系列处理,染色体上可出现带纹,根据染色体的不同带型,可以细致识别染色体,第荧光原位杂交法,简单的说就是利用DNA探针与荧光素分子耦联的物质结合,对在染色体中的DNA序列进行定位、定性、定量分析,光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。
染色体具有储存和传递遗传信息的作用,由DNA,RNA和蛋白质构成。根据检查的目的不同,外周血染色体检查的重点也略有不同。主要是检查与唐氏综合征,先天性卵巢发育不全综合征等有关的染色体,而血液系统疾病染色体检查,可以分析骨髓也可以分析外周血染色体,主要适用于辅助诊断急性白血病,骨髓增生异常综合等疾病。