罕见的先天性肾功能疾病,仍未知病因

会员13932580 5 已回复
罕见的先天性肾功能疾病,仍未知病因
所患疾病:尿毒症(先天性肾功能的问题)

检查及化验结果:

血压偏高,最高达到150,现通过药物控制血压,最近一次2013年2月1日测量为130/76。醒时/睡眠时血压下降。

2013年1月26日血常规,血红蛋白72g/L,红细胞总数2.53,红细胞压积20.3,平均红细胞血红蛋白含量27pg,红细胞分布宽度标准33.8fl,网织红细胞2.2%,中性细胞百分比41%,淋巴细胞百分比44%,嗜酸细胞百分比10%,单核细胞绝对值0.2,血小板各项指标正常,白细胞总数5.6属正常范围。

2013年1月26日血液干化学法,肌酐398umol/L且在之后有所上升,尿素23.9mmol/L,尿酸405umol/L,乳酸脱氢酶259U/L,球蛋白25g/L,氯109mmol/L,其他指标正常。

2013年1月26日血液生化检查,不饱和铁21.92umol/L,总铁结合率43.92umol/L,均偏低,其他指标正常。

2013年1月26日尿液分析,清晰淡黄色,但白细胞酯酶+,潜血+++,红细胞(镜检)8-12个/HP,白细胞(镜检)5-7个/HP,其他指标正常。

2013年1月27日血液免疫BN II检查,免疫球蛋白E为89.40,偏高,其他指标正常。

2013年1月27日血清叶酸检查,属正常范围。

2013年1月27日血清维生素B12检查为675,正常。

2013年1月27日淋巴细胞亚群检查,CD4+为44%偏高,CD8+为11%偏低,CD19+为27%偏高,CD4+/CD8+为3.82偏高;绝对值计数中WBC为5.5%偏低,CD8+为0.31%偏低,CD16+56+/CD45+为0.26偏低。

2013年1月28日尿液分析,清晰淡黄色,但白细胞酯酶变为阴性,潜血+++,红细胞(镜检)0-2个/HP,白细胞(镜检)5-7个/HP,其他指标正常。

2013年1月28日尿液免疫BN II检查,尿视黄醇结合蛋白1.28mg/L偏高,尿a-1微球蛋白64.70mg/L偏高,Alb/Cr为3.4偏高,IgG/Cr为2.1偏高,alMU/Cr为19.18偏高。

2013年1月28日2小时尿生化检查,肌酐3,431umol/L,尿蛋白0.15g/L,尿蛋白/肌酐0.39偏高。

2013年1月28日24小时尿生化检查,尿蛋白0.07g/24小时,正常。

2013年1月28日血液铁蛋白238.3正常。

2013年1月29日做B超,肝、胆囊、胆管、胰、脾未见明显异常;心脏VSD/ASD修补手术后未见残余分流,左心室收缩功能正常;双肾弥漫性病变,肾脏形态增大,包膜光滑,实质回声皮髓质分界不清,集合系统无分离,肾上腺、输尿管及膀胱未见明显异常。

2013年1月29日做CT,肝、胆囊、胆道、胰腺、脾脏未见明显异常;腹腔内未见明显积液影;双肾形态、大小正常,动脉期肾皮质强化不明显。腹部血管走行正常,双侧肾动脉管径偏细。

2013年1月29日血液免疫检查,所有指标正常。

2013年1月30日尿液分析,清晰淡黄色,但白细胞酯酶变为阴性,潜血++++,红细胞(镜检)8-10个/HP,白细胞(镜检)1-2个/HP,其他指标正常。

2013年2月1日血肌酐检查为399umol/L,之前有曾上升到400多,但医生判断为药物影响,现已恢复。

现治疗情况:
多为补充营养以及控制血压的药剂。还未做肾活检。

病史:
先天性心脏病(房缺、室缺),出生5个月后在上海市儿童医学中心手术。近期发现肾有问题后去调当时的治疗资料,发现从未做全身检查(包括肾功能),且当时血压也有一些高。

想要得到怎样的帮助:
现所在医院诊断为非常罕见的先天性肾功能的问题,但仍旧无法找出病因,无法提出治疗方案。请问医生,贵院生物细胞移植疗法能否用于该疾病的治疗?需要什么条件才能判断是否适用?对小儿是否能够使用?有无副作用或者风险?非常感谢!!!
医生回答 共2条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
范增军 医师 河北邢台贺营医院 内科 一级甲等
擅长:中西医结合内科常见病,对消化、呼吸、两性生活、生殖...
已帮助用户: 247495
问题分析:肾脏功能部分或全部丧失的病理状态。按其发作之急缓分为急性和慢性两种。①针对病因治疗,如扩容纠正肾前因素,解除肾后性梗阻因素,重症急进性或其他肾小球肾炎用激素冲击可获效,过敏性间质性肾炎应立即停用药,给予抗过敏药等。②少尿期,液体入量以量出为入为原则。③纠正高钾血症及酸中毒。④尽早开展透析疗法,有脱水、清除毒素、纠正电解质紊乱及酸碱平衡失调之功能,使患者度过少尿期难关。多尿期严格监测水、电解质平衡以防死于脱水及电解质紊乱。恢复期注意加强营养、休息及避免用肾毒性药物均甚重要。
有用0
陈树蕃
擅长:慢性肾小球肾炎”、原发性肾病综合症、狼疮性肾炎、慢...
已帮助用户: 19
问题分析:  国外常见的病因依次是:(1)糖尿病肾病;(2)高血压肾病;(3)慢性肾炎;(4)多囊肾   我国常见的病因依次是:(1)慢性肾炎;(2)糖尿病肾病;(3)高血压肾病;(4)梗阻性肾病;(5)狼疮性肾炎;(6)多囊肾
意见建议:以上只是医生根据患者简单描述给予意见。建议患者联系医生,医生会根据患者详细病情,为患者量身制作治疗方案。
有用0
相关问答

原发性醛固酮增多症不是罕见疾病,十分普遍。
原发性醛固酮增多症属于临床上比较常见的病症之一。而原发性则为醛固酮增多,需和继发性醛固酮增多症鉴别。原发性之醛固酮增多症主要是高血压引起的,或由于神经肌肉功能障碍及其系列疾病所致,因此,病人一旦发病,必须积极处理。
此外,原发性醛固酮增多症患者应该避免熬夜,以免加重病症。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

先天性甲低的原因主要有甲状腺不发育、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏。
甲状腺不发育、发育不全或异位,也叫原发性甲减,多见于女比男二比一,其中三分之一是甲状腺完全缺入,其余为发育不全或在下一阶段停留在其他部位形成异位甲状腺,部分或完全丧失功能。其次,甲状腺激素合成障碍是第二常见的原因,主要是甲状腺激素合成和分泌过程中酶得缺陷导致甲状腺素不足,常染色体隐性遗传病。第三,促甲状腺激素缺乏是由垂体分泌促甲状腺素障碍引起的,常见的原因是特发性的垂体功能低下或者下丘脑垂体发育缺陷。下丘脑促甲状腺激素释放不足是比较常见的。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

先天性甲状腺功能减退症的病因通常是甲状腺不发育、甲状腺激素合成紊乱、促甲状腺激素不足等。
1、甲状腺不发育:如果甲状腺存在发育不全或移位的情况,可能导致先天性的甲状腺功能低下,其中1/3是甲状腺完全缺如,剩余部分则是由于发育不全或在移位时在异常位置滞留,或者完全失去了功能。
2、甲状腺激素合成紊乱:在甲状腺激素的合成和分泌中,由于体内的酶存在缺陷,可能导致甲状腺素缺乏,进而诱发先天性甲状腺功能减退症。
3、促甲状腺激素不足:由于垂体分泌促甲状腺激素紊乱,可能导致促甲状腺激素不足,引起先天性甲状腺功能减退症,考虑与特发性垂体功能低下、下丘脑垂体发育不良有关。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

鞘膜积液不属于先天性疾病。
如果有大量的液体,可以通过服用药物来进行调节,如果有大量的液体,可以通过微创手术进行穿刺吸收。如果发生了这种情况,一般是因为新生儿出生后,如果没有彻底封闭的话,就会产生大量的液体,这种现象一般发生在一年以内,如果不做任何手术,就会自动消退,但是如果是两年之后,就必须进行外科手术,不然就无法痊愈了。如果发生了这种情况,如果出现了睾丸炎、附睾炎等情况,需要去正规的男科医院进行诊断,根据病因进行处理,一般认为鞘膜积液不是先天的,一般都是后天造成的。

李明 副主任医师 外科 中国医科大学附属盛京医院 已帮助用户:0
擅长:泌尿外科常见疾病的诊治。

冠心病并非天生的。在医学上,先天疾病的定义是从婴儿时期就开始出现的。引起冠状动脉粥样硬化的主要症状是心肌供血不足或心功能下降,冠状动脉粥样硬化是由遗传和环境两方面造成的。血脂异常、血压升高、糖尿病等都是后天形成的,所以冠心病并不是天生的。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

通常情况下,先天性心脏病不是慢性疾病。具体情况分析如下:
先天性心脏病是指心脏及大血管在胎儿期发育异常引起的先天性心血管畸形,主要症状为心悸、胸闷、呼吸困难等,性疾病是指长期累积形成疾病损害的非传染性疾病。慢性疾病的重要前提条件就是长期累积才会导致疾病伤害。而先天性心脏病属于先天性发育异常,因此先天性心脏病不是慢性疾病。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治