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初生婴儿苯丙氨酸偏高

会员183974000 1月 悬赏10元 已回复
马医生,我儿子刚出生23天,出生时采集的足跟血筛查结果苯丙氨酸值7.1超高,18天时复查值10,现在还在等待尿检和基因结果,医生让我孩子直接吃特奶,我和老公还在徘徊不定。问题一:基因检查出来如果我儿子没患苯丙酮尿症的话,吃特奶是不是会对孩子不好?问题二:我是不是应该等孩子再大一点满月后再做一次抽血检查?
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李仁义 副主任医师 河南电力医院 儿科 二级甲等
擅长:小儿感冒,小儿肺炎,小儿风湿热,小儿缺铁性贫血,小...
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问题分析:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷,使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,从而引起神经系统损害的一类疾病。
指导建议:本病是一种常染色体隐性遗传性疾病,吃正常奶会导致更高,会对神经系统损坏更严重。可以在满月后再复查一下。
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相关问答

一般情况下,宝宝的黄疸分为生理性和病理两种,建议及时就医,查明病因,对症治疗。具体情况分析如下:
生理性的黄疸通常在3-5日内达到峰值,5-7天后会慢慢消失,通常14天左右就会消失,生理学性黄疸可以通过多给宝宝喂食、排泄。病理性的黄疸可以通过服用蓝光来促进黄疸的消失。在孩子服用药物的时候,可以多让孩子多晒太阳,因为太阳光中也会带着蓝色的光芒,所以要多吃东西,多拉大尿,这样有助于孩子的身体健康。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

通常情况下,初生婴儿脐带一般在1-2周左右脱落。具体情况分析如下:
新生儿出生后,医生会给脐带结扎,刚结扎的脐带残端是新鲜湿润的白色,有少量渗血,一般用碘伏消毒后用棉棒或棉球按压止血即可。几天之后,脐带就变得焦黑、干燥,直到1-2周左右,脐带开始自然脱落。脐带脱落前要每天用碘伏和双氧水棉棒消毒脐窝处,避免感染引起脐炎。当脐带残端脱落时,继续消毒直至无血渗出,并干燥为止。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

不管是早产的,还是足月的。不管是天然的,还是剖腹产的;产后半个小时内要给母亲吸奶,以促进乳汁的分泌,尽早哺乳。
24-48小时内没有奶水,可以喂婴儿配方奶。早产儿开奶的时间为10-15ml/Kg.d,新生儿体重2kg,第一次喂奶粉2-4ml,可以根据宝宝的耐受性逐步增大。足月婴儿开始用30ml的稀释牛奶,逐步过渡到正常的牛奶浓度。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

初生婴儿黄疸高可以采取以下方式进行治疗:
新生儿出现黄疸偏高有两种情况,一是生理性黄疸,二是病理性黄疸。生理性黄疸的颜色不是很深,随着时间的推移,宝宝的胃口会越来越好,精神也会越来越好,一般十天左右就会消失。第二种是病理性黄疸,一般婴儿黄疸的出现时间较早,或是病情较重,持续时间较长,应考虑为病理性黄疸。病理性黄疸多见于出生后15天,黄疸指数大于15mg/ml,多见于早产儿,需要及时就医治疗。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

初生婴儿能查出乙肝。
想知道初生婴儿是否感染了乙肝,可以通过抽血检测乙肝DNA,乙肝DNA呈阳性,则提示携带乙肝病毒。如果是乙肝表面抗原阳性,就是带有乙肝病毒。如果孩子的母亲是乙肝病毒的易感者或者高危人群,婴儿感染乙肝病毒的几率会更大。
乙肝母亲在生产和新生儿出生后,如果不能及时进行预防,就更需要检查孩子是否感染了乙肝病毒。如果是乙肝病毒感染,一定要及时就医。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

刚出生的婴儿打呼噜可能是正常的,也可能不正常,需要查明是生理性原因还是病理性原因,根据具体情况给予对症治疗。
婴幼儿的呼吸中枢调节能力还没有完全发展起来,比如先天性喉骨的生长不完整,膈肌也没有长好,这是很常见的现象,比如呼吸节律不规整,就会产生成人呼噜的声音。有的时候宝宝睡觉姿势不正,导致舌头过分后垂阻碍了呼吸的通路,导致宝宝打鼾。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。