肌营养不良症要进行以下检查：
1、检测血清酶：血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查：尿中的肌肉酸会增加，而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图：各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征，其中有运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰项，运动单位范围缩小，运动单位电位下降幅度最大，还有先疝电位、正向电位等。
1岁半—2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。随年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。肌营养不良多于3—5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现孩子其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。
重度肌肉营养不良的病人在后期出现四肢活动挛缩和完全无法自理的现象。常合并肺部感染，压疮。智力不同程度下降，一半以上伴心脏损害、心电图异常、早期心肌肥大等。除了心肌以外通常没有症状，肌营养不良是一组遗传性疾病群，它已经进行性加重肌无力及支配运动肌肉变性。
因为肌营养不良症对身体影响较大，晚期严重损害身体健康，建议及时采取治疗，控制病情，避免对身体造成太大的影响。
宝宝肌营养不是一种长期的疾病，会对宝宝的身体和身体的发育造成一定的影响。表现为手路慢、脚尖着地、容易跌倒、出现游离肩、走路的时候，会出现骨盆的左右晃动，还会出现情绪低落、反应迟钝、表情麻木、惊恐不安、失眠健忘、胆小怕事等。宝宝肌营养不良，主要是由于缺乏足够的营养素，从而无法给身体提供足够的养分。早期是肌营养不良的最好的治疗时机，只要采取合理的措施，就能得到有效的改善。
DMD病人一般在3岁左右出现肌肉无力。这种疾病继续侵袭自主神经和髂肌（包括胳膊、腿和躯干）。在青少年甚至更早的时候，心肌和呼吸肌也会受到影响。BMD病人的症状比DMD病人轻得多，通常在青少年或更晚的时候发现。
这种病属于伴x隐性遗传，根据基因自由组合定律，妈妈有病，父亲正常，那么孩子一定没病，但不能保证隔代是否遗传。大多情况下是母亲遗传来的，即母亲是该病致病基因的携带者，如果再次怀孕，需要在孕前做孩子、母亲以及本人的基因诊断，根据结果在孕中期四到五月做羊水穿刺，进一步检查胎儿是否携带该致病基因。
