每个出生的新生儿都要进行足底血筛查，以便及早发现是否有先天性的问题。新生儿足底血检查是要是筛查两种疾病的，先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症，新生儿疾病筛查是早期发现儿童疾病的有效方法。
新生儿足跟血筛查主要用来筛查先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，半乳糖血症，蚕豆病等，这些疾病早期很难发现，无症状或者症状无特异性，但是这些疾病所造成的后果非常严重。所以如果能在早期，及早发现这些疾病，提早预防，提早治疗，可以避免造成严重后果。所以筛查非常重要。
新生儿足跟血筛查没通过，就必须复查，会通知具体是哪项没有通过，不管是可疑还是阳性结果，必须复查，明确诊断。最常见的是先天性甲状腺功能减退，苯丙酮酸尿症的筛查，有些城市还做了葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏与先天性肾上腺皮质增生症的筛查，还有一些先天性遗传性代谢性疾病的筛查。疾病早期发现，早期治疗可以避免发病或者减轻症状，如果没有早期及时治疗，会影响终生。
新生儿足底血筛查即新生儿疾病筛查，是免费的，这是国家规定所有新生儿必查的项目，宝宝可以在出生的医院产科进行筛查，筛查的内容包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低、地中海贫血等。这是因为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低可以影响患儿的智力，早期筛查，早期发现可以进行干预，尽量避免对患儿的智力造成影响。
足跟血不合格多是由于新生儿先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症引起的，可能影响孩子的智力和发育。足跟血不合格的小儿需做其他化验检查，并定期复查，应进行严格的饮食控制，尽量母乳喂养，添加辅食后定期调整小儿的饮食食谱。坚持每半年至一年检查一次宝宝的智力和身体发育情况。
主要表现有：会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味，还容易有湿疹、呕吐、腹泻等，要保证宝宝正常生长发育，需要有各种营养素的供给，又要避免摄入过多的苯丙氨酸，应该立即治疗，治疗越早预后越好。
