先天性膈疝是由于胚胎发育异常、腹部脏器疝入胸腔、肺部发育不良而引起的膈肌缺损。膈疝可不同程度地影响心肺功能和全身状况。是重症新生儿之一。先天性膈疝的发病率为五千分之一至两千分之一，死亡率可达40%至60%。死亡原因主要为CDH肺发育不良。
先天性膈疝分为：一是胸椎复合裂孔疝，又称孔疝，占85%~90%；二是胸骨后疝占2%-6%；3.只有少数裂孔疝，病因尚不清楚。但越来越多的研究表明，食管裂孔疝的发生与遗传因素和环境有害因素的综合作用有关。
一般情况下，先天性膈疝可能会有产前表现和产后表现。
1.产前表现：很多孕妇是由产前的超声波检测而确诊的，而医生可以用超声波来诊断出胎儿有先天的横膈疝。
2.产后表现：出生后的数个钟头内有明显的呼吸障碍，少数患儿在出生后会有明显的症状。反应迟缓的儿童会有因肠阻塞而发生的轻微的呼吸性呼吸问题。体检结果为桶状胸，腹内有腹内异物进入胸内，同时伴有同侧气声。在B群链球菌病后，出现了一个滞后的横膈疝。有时因肠绞窄而引起的心肌梗死，并伴随着脓毒症及心肺性功能障碍。
避免胎儿先天性膈疝通常可以通过定期孕检、日常护理等方法进行。
胎儿先天性膈疝通常与孕妇接触不良食品和电离辐射环境有关。因此，孕妇应及时进行B超检查，防止胎儿先天性膈疝的发生。其次，孕妇要注意日常护理，要避免暴露于恶劣的环境和电离辐射，同时要注意饮食卫生，多注意睡眠，防止胎儿出现先天性膈疝，同时还要避免外伤。
横膈疝一般都是要进行手术的，据数据显示，在没有手术的情况下，一个月之内，有75%的原因会导致婴儿死亡。但是，产后两日之内做外科治疗，死亡率高达百分之五十到百分之七十五，产后两周做外科治疗，死亡率会大大下降。所以，手术时间的选取非常关键。一般是在分娩两个星期之后再进行一次，因为那样会大大减少孩子的死亡率，所以建议怀孕期间要多做一些彩色超声检查，如果是3D检查，确认之后再作选择。
胎儿先天性膈疝通常是胎儿发育过程中膈肌发育异常所致。
先天性膈疝是一种常见的疾病，主要表现为饱胀感、发热、上腹部和胸腔灼热、反酸、呕血、吞咽困难、恶心、呕吐、腹胀等。膈疝是膈肌肠病中最常见的一种，是在胎儿的膈肌发育期间，裂隙没有完全封闭而导致的。出现这种情况时，需要考虑到腹内器官的容积，如果出现功能障碍，胸腔内的压力增大，会导致呼吸循环机能的下降，因此需要手术治疗，对于膈疝，一般不能用药物来治疗，因此要尽早进行外科治疗。