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是肝豆状核变性,用药:青霉胺片和水飞蓟宾

会员187175512 14岁 悬赏10元 已回复
我家孩子刚查出来患有肝豆状核变性!磁共振异常!肝功异常
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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刘小民 主治医师 中北大学医院 内科 二级甲等
擅长:代谢类疾病
已帮助用户: 89764
问题分析:肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,由铜在体内各组织中异常沉积所导致,特征性临床表现为急性或慢性肝病症状,进行性加重的锥体外系症状、精神症状和角膜色素环,其他常见临床症状包括溶血性贫血、骨关节症状、血尿等。
指导建议:本病是一种基因遗传病,由于基因突变所致,目前尚无法根治,治疗方法主要是驱铜治疗及低铜饮食。早发现、早治疗是关键,一般不影响生存期。如治疗延误,可能出现严重并发症甚至导致死亡。
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相关问答

ct表现是豆状核对称性密度减低呈新月形,丘脑,脑干和小脑核团也可受累,增强没有强化,肝脏早期是脂肪沉积,后期出现肝硬化,ct表现是肝多发高密度小结节,afp也就是甲胎蛋白是不高的。

廖张元 副主任医师 内科 天津医科大学总医院 已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

肝豆状核变性是一种染色体异常导致的一遗传,目前没有完全治疗这种病的方法,只能通过医学手段缓解症状,如果在早期发现一定要及时治疗,可以通过药物控制,再结合平时饮食调理,病人在生活上和正常人没有差别,一定要注意少吃含铜的食物,养成良好的生活习惯。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,关键是早发现、早诊断、早治疗,一般较少影响生活质量和生存期。

黄世昌 副主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

肝豆状核变性脾切后要注意观察生命体征、观察用药情况、调整饮食等。
1.注意观察生命体征:肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,脾切后要注意观察患者的生命体征。
2.观察用药情况:在术后注意观察患者用药后情况,必要时做心电图。
3.调整饮食:在饮食方面禁止食用铜含量高的食物,比如动物内脏、肥肉、巧克力、咖啡等,多吃新鲜的水果蔬菜。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性主要是通过遗传发生的。
肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢异常所引起的肝硬化,另外一种是以基底节为主要表现的大脑退行性病变。主要的临床特征是:渐进式的锥体外系,肝硬化,精神症状,肾功能受损,角膜色素圈又称为K-F环,正常情况下,人体吸收的铜会和α2球蛋白紧密的结合在一起,这就是所谓的铜蓝蛋白。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性是一种遗传性疾病,这种疾病严重后,不但会导致神经异常,精神异常等问题,还会影响到生命的长度,所以疾病还是比较严重的。但是经过排铜治疗,病情还是可以得到有效控制的,在服用药物治疗的同时,饮食上注意低铜高蛋白。

龚新宇 副主任医师 内科 中日友好医院 已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现,规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。
肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展,肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着,苍白球,尾状核,大脑皮质和小脑齿状核亦可累及,表现为软化,萎缩,色素沉着,甚至有腔洞产生。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。