成骨不全症,又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病。骨不全是一种骨代谢性疾病,也叫脆骨综合征,也叫脆骨-蓝巩膜-耳聋综合症,是一种免疫结缔组织的疾病,它的损害并不局限于骨头,还会累及眼、耳、骨关节等。该病是一种家族遗传性疾病,其遗传途径为常染色体显性或隐性。
成骨不全症是小儿骨与结缔组织的一个常见的疾病。它是一个常染色体的显性遗传疾病,由于骨和结缔组织基因方面出现了一些问题,会带来骨和结缔组织形成上的障碍,因而会导致骨结缔组织。比如常见的眼部耳部会出现一些相应的畸形,也可以把它称之为骨眼耳联合的综合症。那么有的时候在日常生活中会看到有一些小孩子发育得比较小,或者说易骨折,这些小孩子被称为瓷娃娃玻璃人,而这些都是成骨不全的一个表现。
指导意见:又名脆骨症,是结缔组织异常累及骨骼内耳皮肤韧带肌腱等,特点是多发生在胎儿及婴幼儿,容易发生骨折进行性耳聋,全身骨骼密度低,骨小梁稀少。
指导意见:你好,可能是属于比较难这种情况临床可以及时休息,继续结合补肾试试。
病情分析:成骨不全又称脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育不良(等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。
意见建议:成骨不全可以用降钙素治疗,可以试试罗钙全与密钙息联合应用,但目前医学界认为此种疗效不肯定,所以主要是预防骨折,要严格得保护患者,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的?惴⒅ⅰ?/p>