一般情况下，进行性骨干发育不良要做以下检查：
1、CT检查：除了能显示骨骼的异常之外，还可显示肌肉萎缩、肌间隔模糊、消失等异常。
2、基因检测：可以检测是否存在致病基因，也就是是否存在导致TGFβ1异常的基因的突变。
3、X线检查：X线片可见长骨干呈梭形增粗，病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征。
4、血液检查：可发现血红蛋白降低贫血的迹象，碱性磷酸酶升高、血沉加快等肌肉发育异常的现象。
指导意见：你好，本病征除理疗 、体疗对症治疗外， 尚无特殊治疗方法，可用对症疗法减轻病儿痛苦。注意生活饮食，注意生活习惯
指导意见：加强补钙及进行功能性的锻炼就可以的，积极的行多运动就好的，避免导致感染及功能性的活动障碍。
(一)治疗 本病征除理疗体疗对症治疗外尚无特殊治疗方法可用对症疗法减轻病儿痛苦 (二)预后 本病征虽无有效治疗但不会影响寿命和造成残废
维生素B12：参与制造骨髓红细胞，防止恶性贫血；防止大脑神经受到破坏
指导意见：当地省级医院治疗即可。其应采取激素类药物治疗的，多吃一些含钙量高的食物。
