一般情况下，小儿短指-球状晶体异位综合征的高发人群是有家族遗传病史的儿童、父母一方或双方携带致病基因的儿童。
1.有家族遗传病史的儿童：小儿短指-球状晶体异位综合征通常是属于遗传病，如果家族中有该病史出现，通常可以将致病基因传递给儿童。
2.父母一方或双方携带致病基因的儿童：如果父母携带小儿短指-球状晶体异位综合征的致病基因，这种情况下，就容易导致儿童出现小儿短指-球状晶体异位综合征。
小儿短指-球状晶体异位综合征要做常规检查、眼底检查等检查。
1、常规检查：一般是血常规、尿常规、便常规三种。血常规反映患者生理、病理的基本信息；尿常规是观察用药前和用药过程中尿液的变化，可以反映泌尿系统代谢情况；便常规检查可以初步判断消化道有无感染、有无出血。
2、眼底检查：患者可以做眼底检查，属于检查玻璃体、视网膜、视神经等疾病的重要方法，明显提高诊断的准确性。
小儿短指-球状晶体异位综合征是遗传、发育异常等原因引起的。
小儿短指-球状晶体异位综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，如果有家族遗传病史，父母一方或双方携带致病基因，小儿可能会患有此种疾病。此外，如果处于外胚层和内胚层之间的细胞增殖不受限制，数量超出机体正常承受范围，可能会引起营养障碍，从而导致此种疾病。
通常情况下，小儿血管角质瘤综合征的高发人群是有血管角化瘤家族史的儿童、有代谢性疾病的儿童。具体分析如下：
小儿血管角质瘤综合征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现，有血管角化瘤家族史的儿童、有代谢性疾病的儿童，其身体免疫力低下，易患有小儿血管角质瘤综合征。
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征为常染色体显性遗传病，主要为常染色体显性遗传。所以为小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的高发人群，多见于存在黄疸肝脏色素沉着综合征家族遗传史的人群。此外小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的高发人群还有胆红素缺陷的人群，也容易引起这种疾病。建议家长及时带孩子去检查，然后对症治疗。同时要注意控制饮食规律。
一般情况下，小儿蓝尿布综合症是一种由消化道中的色氨酸消化障碍，再经过微生物的影响，转变为吲哚类物质而产生的一种病症，高发人群一般是家族遗传史或者胎儿收到辐射影响的人群，具体内容如下：
小儿蓝尿布综合征的高发人群是有家族性遗传史，或有近亲属通婚的子女；如果孕妇在怀孕期间受到强辐射、传染病等伤害，胎儿也可能会患有小儿蓝尿布综合症，如果出现这种情况，应及时进行治疗。