通常情况下，幼年性透明纤维瘤病要做体格检查、病理学检查、B超检查等。具体分析如下：
幼年性透明纤维瘤病为一级罕见、病因不明的疾病，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害，需要做体格检查，了解患儿体征、关节活动度、相关系统是否受累，可以初步判断病情。病理学检查中结节由较少量细胞和基质组成，新发小肿瘤细胞较多，而较大的肿瘤则含较多基质，还需要做局部B超检查，可以详细显示病变的层次、深度、范围以及与周围组织的关系，还能判断病变内血流灌注程度及血流动力学类型。
指导意见：您好很高兴为您解答幼年性透明纤维瘤病为一级罕见病因不明可伴智力低下事实上本病代表一种胶原代谢遗传性异常而非肿瘤性疾病
健康指导：幼年性透明纤维瘤病为一级罕见，病因不明的疾病，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害。事实上本病代表一种胶原代谢遗传性异常而非肿瘤性疾病。宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足，忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物
指导意见：好幼年性透明纤维瘤病为一级罕见、病因不明的疾病呈常染色体隐性遗传病这是一种遗传病不具有传染性的你大可以放心不过你还是让你的小孩尽量和他小孩少接触的好
指导意见：你好这个幼年性透明纤维瘤病为一级罕见、病因不明的疾病呈常染色体隐性遗传病可伴发智力低下齿龈增生屈曲挛缩和骨损害因此现在的问题就是先做一个检查看看然后治疗疾病
问题分析：你好，根据你的描述分析，怀孕34周可以做一下四维彩超大致了解胎儿外观畸形的有无。
意见建议：孕期注意休息，加强营养，定期产检，不适随诊。祝你身体健康。
