通常情况下,小儿肺泡性蛋白沉积症的高发人群是居住环境空气质量差的儿童、母体受孕期间接触化学物质的儿童、家族成员患有相关病史的儿童、患有恶性肿瘤的儿童等,具体情况分析如下:
1、居住环境空气质量差的儿童:长期生活在不良的生活环境中,长期接触二手烟、煤烟、杀虫剂等有害化学物质,会导致肺泡表面活性物质的清除或生成障碍,从而导致儿童肺泡性蛋白沉积症。2、母体受孕期间接触化学物质的儿童:母体在受孕期间接触化学物质会导致基因突变,从而导致肺泡蛋白沉积症。3、家族成员患有相关病史的儿童:小儿肺泡沉积症是家族性疾病,与遗传因素有关。4、患有恶性肿瘤的儿童:恶性肿瘤,尤其是血液肿瘤,会导致儿童机体免疫力下降,从而导致肺泡表面活性物质清除或生成障碍,甚至出现自身免疫反应,从而导致继发性小儿肺泡性蛋白沉积症。
一般情况下,小儿肺泡性蛋白沉积症主要临床表现有进行性呼吸困难、咳嗽、无力、发热、胸痛、体重减轻、咯血、食欲减退等症状表现。
小儿肺泡性蛋白沉积症是一种亚急性、进行性呼吸功能不良,肺泡内聚集有黏蛋白物质及脂质的疾病,又称肺泡磷脂沉着症。其病发病原因和病因机制不明。约1/3的患者可无症状;39%表现为渐进性呼吸困难,21%有干咳或咳白黏痰、团块状痰。胸痛、咯血、消瘦、乏力、发热不常见。缓慢进展成为呼吸衰竭。
一般情况下,小儿肺泡性蛋白沉积症,可能是肺泡巨噬细胞功能缺陷、免疫异常等原因引起的。具体内容如下:
1.肺泡巨噬细胞功能缺陷:如果患儿存在肺泡巨噬细胞功能缺陷的情况,吞噬溶酶体活性下降,可导致肺泡表面活性物质代谢异常,从而引发小儿肺泡性蛋白沉积症。
2.免疫异常:患儿体内产生抗粒巨噬细胞集落刺激因子自身免疫性抗体,抑制了巨噬细胞生成粒巨噬细胞集落刺激因子的功能活性,可能会诱发小儿肺泡性蛋白沉积症。
治疗: 无特效治疗,肾上腺皮质激素无效。有试用蛋白溶解酶雾化吸入或间歇正压呼吸器吸入。近年来行支气管肺灌洗术,是迄今惟一已被证明有效的治疗方法用每升含10g乙酰半胱氨酸和7500U肝素的生理盐水行肺灌洗清除肺泡内物质,曾收到良效。单纯的生理盐水灌洗可获同样效果。支气管肺泡灌洗通过BAIL,将沉积在肺泡的表面活性物质排出,从而改善肺通气和换气功能,很多情况下仅能暂时缓解症状需定期反复进行其他正在研究的治疗方法还有GM-CSF替代治疗、肺移植及骨髓移植。
指导意见:起病可急可缓运动不耐受是最常见的首发表现若未予诊断则可表现为进行性呼吸困难和咳嗽可伴发热、无力、体重减轻、胸痛、咯血及食欲减退婴幼儿呼吸道症状较为隐匿多表现为生长发育落后可以吐泻为首现症状
指导意见:起病可急可缓运动不耐受是最常见的首发表现若未予诊断则可表现为进行性呼吸困难和咳嗽可伴发热、无力、体重减轻、胸痛、咯血及食欲减退婴幼儿呼吸道症状较为隐匿多表现为生长发育落后可以吐泻为首现症状。