一般情况下，小儿神经节苷脂沉积病的主要症状有视力减退、肥胖、黑棘皮症等症状表现。
1、视力减退：通常在患者出生后几周至出生后15个月内被发现，同时伴有严重的畏光和眼球震颤的症状。
2、肥胖：通常，患者在出生后的6~18个月开始呈现出腹型肥胖，大量的脂肪堆积在皮下及内脏，而待患者成年后，体重指数趋于正常。
3、黑棘皮症：小儿神经节苷脂沉积病可能会以皮肤角化过度、色素沉着及乳头瘤样增生为特征的皮肤病变表现。
通常情况下，小儿神经节苷脂沉积病的治疗方法有一般治疗、药物治疗等。具体分析如下：
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病，神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病，尚无针对性的治疗措施，针对患儿的肥胖和高胰岛素血症, 可给予严格的饮食控制、加强锻炼、减轻体重等治疗。还可以使用药物来治疗，例如二甲双胍、吡格列酮、胰岛素注射液等。
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病，由于神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中沉积而致病。主要是婴幼儿发病。表现为凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低等。预后差。遗传性的β-半乳糖苷酶缺陷引发中枢神经系统的GM1神经节苷脂沉积。遗传性的缺乏氨基己糖酶引发中枢神经系统的GM2神经节苷脂沉积。
通常情况下，小儿糖原贮积病Ⅸ型会有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦等症状表现。具体分析如下：
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病，糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，小儿糖原贮积病Ⅸ型临床表现多种多样，主要表现有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失、皮肤巩膜黄染等。
一般情况下，小儿糖原贮积病Ⅰ型有典型症状、其他症状等症状表现。具体分析如下：
一、典型症状，小儿糖原贮积病Ⅰ型轻症患者可能有发育迟缓、骨质疏松、腹胀、低血糖、酸中毒等典型症状；较为严重，患儿可有呼出气体异味、呼吸困难、肝脏增大等表现。
二、其他症状，部分患者有血小板减少症状，属于较轻的血液系统疾病，症状表现主要为反复鼻出血、便血、皮肤黏膜出血等。
一般情况下，小儿肺泡性蛋白沉积症主要临床表现有进行性呼吸困难、咳嗽、无力、发热、胸痛、体重减轻、咯血、食欲减退等症状表现。
小儿肺泡性蛋白沉积症是一种亚急性、进行性呼吸功能不良，肺泡内聚集有黏蛋白物质及脂质的疾病，又称肺泡磷脂沉着症。其病发病原因和病因机制不明。约1/3的患者可无症状；39%表现为渐进性呼吸困难，21%有干咳或咳白黏痰、团块状痰。胸痛、咯血、消瘦、乏力、发热不常见。缓慢进展成为呼吸衰竭。