一般情况下，对21三体综合症的初步筛查是孕期唐氏筛查和无创DNA检查。如果出现高危结果，需要做羊水穿刺检查。羊水穿刺主要是通过提取羊水中的胎儿脱落细胞来分析胎儿染色体是否正常，如果羊水穿刺确定胎儿脱落细胞中有三条21号染色体，则可确诊胎儿为21三体综合症。这说明胎儿是唐氏儿，无法保留胎儿，必须放弃妊娠引产。
羊水穿刺主要是做胎儿染色体的核型分析，判断是否有胎儿染色体异常的发生。羊水穿刺有一定的指征，因为羊水穿刺是一个有创伤性的检查，对于高龄的孕妇年龄在35岁以上的，胎儿染色体异常发生的几率相对会升高。
获得性免疫缺陷综合症也就是指艾滋病，就是说得了艾滋病是不治之症，只能等死。可以使用鸡尾酒疗法，大大延长艾滋病患者生命。有的人靠借鸡尾酒疗法，多活了20～30年还要多。
胎儿NT增厚，是指在怀孕的11-13周+6天，对宝宝进行B超检查，检查胎儿的颈项透明层厚度，厚度的正常值一般是不超过25mm的。如果NT的数值增厚，提示胎儿有染色体异常的可能，出现这种现象，孕妇在孕中期，也就是16-20周左右，进行唐氏筛查。
Oct是一种利用相关光的物理原理实现无辐射组织结构精细扫描的光学器件。广泛应用于眼科。有眼底oct和前段oct。如果有角膜炎和角膜溃疡，如果想知道角膜的病变程度，或者如果想知道病变涉及到哪一层角膜，可以使用前段oct清楚地看到病变的感染程度。
