一般情况下,唐氏筛查主要包括21三体综合症、18三体综合症、开放性神经管畸形等。具体情况分析如下:
做唐氏筛查前要做B超检查,确定怀孕月份。如果月经正常,早上空腹抽血是可以的。唐氏筛查年龄在35周岁以上、双胎的孕妇最好不要做,大龄孕妇可以做羊水穿刺。唐氏筛查高风险或临界危险的建议到上级医院遗传咨询门诊咨询,必要时做羊水穿刺检查。
唐氏筛查的目的是筛选23对常染色体,其中13、18、21号染色体的3对。以唐氏儿21三体综合症为主,具有较低的智商、宽的眼距、贯穿手掌的特点。由于智力残疾,导致新生儿不能自理,对家庭的身体和精神造成很大的影响。
唐氏筛查是一种风险筛选,一般都是低风险的,如果是高风险的话,需要进行无创性DNA检测和羊水穿刺等检查。35岁以上或既往有过不良妊娠史的孕妇应做DNA检查或羊膜穿刺检查。
唐氏筛查主要是针对唐氏综合征的筛查,主要是查21三体综合征的风险,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿或遗传的可能性,主要查甲胎蛋白,人类绒毛促性腺激素,游离雌三醇。
唐氏筛查是筛查胎儿患先天愚型的危险度。
如果胎儿患有先天愚型,那么就可以前往医院畸形唐氏筛查来判断其危险度,医学上将危险度分为21-三体,18-三体和13-三体这3种。这时若是检查结果提示的是高风险或临界风险,这时就需要及时的进行无创DNA检查,防止加重。
孕妇可以多喝汤,比如猪骨金针汤,乳鸽枸杞汤等,有利于身体的健康。
唐氏筛查指标有21-三体综合征,18-三体综合征和脊柱等项目。
唐氏筛查结果通常分为低风险,临界风险和高风险3类。
1、高风险是唐氏的几率高于一般人,要进行唐氏方面的检测,比如羊水检测,无创的基因检测等。
2、临界风险需B超筛查,B超提示出现问题时,需进一步的羊水检查,无创的基因检查。
3、低风险可暂不作其他检查,也就是说唐氏儿发病概率较别人小。
唐氏筛查主要检查的项目有以下内容:
唐氏筛查包括甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素A的浓度。唐氏筛查的主要目的是明确了解胎儿是否有畸形的风险,如果说筛查结果为低风险,那么胎儿畸形的概率较小,但不是完全没有。但如果筛查结果为高风险的话,那么胎儿极有可能会出现畸形。建议进行无创DNA检查,必要时进行羊水穿刺,进一步明确诊断。