一般情况下，新生儿疾病筛查意义在于可以及早发现，及时治疗，具体分析如下：
新生儿的疾病筛检包括：甲亢、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、遗传性代谢紊乱等。新生儿的病症筛检，可以在婴儿没有任何疾病的征兆前，进行筛选。目前可以有效地治疗此类病症，但是不及时的进行干预，不仅会造成孩子的生长发育和智力、动作的发展，甚至会威胁到孩子的性命。所以对婴儿进行筛查很有必要，父母要积极配合医生进行检查。一旦发现有问题，可以及早发现和进行相应的处理，从而防止并发症。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
新生儿足跟血筛查主要用来筛查先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，半乳糖血症，蚕豆病等，这些疾病早期很难发现，无症状或者症状无特异性，但是这些疾病所造成的后果非常严重。所以如果能在早期，及早发现这些疾病，提早预防，提早治疗，可以避免造成严重后果。所以筛查非常重要。
新生儿疾病筛查主要是对一些有较大危害性的先天代谢病进行人群筛查，以便及早发现和治疗，避免因脑、肝、肾等损害而导致生长和智力发育障碍。
筛查方案的制订要综合考量疾病的发病率、筛查技术的可行性、扩展性以及筛查疾病是否能够得到有效的筛查。临床上常见的检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。
新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症以及部分新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍的筛查等多种。
不同医院的新生儿疾病筛查项目会存在部分差别，主要是通过对新生儿的足跟血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性的疾病，早发现早治疗，避免新生儿出现智力、体格等方面发育障碍。
新生儿疾病筛查五项，主要指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症以及儿童是不是患有蚕豆病，这五项疾病是儿童筛查最主要的几项。
如果儿童患有先天性甲状腺功能减低症，体内甲状腺激素水平会非常低，会造成儿童运动发育的落后以及引起智力的严重落后，需要给儿童及时采用甲状腺素片的替代治疗。如果儿童患有苯丙酮尿症，也会造成发育的障碍，需要给儿童采用苯丙酮尿症的特殊饮食。