通常来说，家族性嗅神经-性发育不全综合征会有以下症状表现，具体分析如下：
1、先天性嗅觉丧失或丧失：嗅觉不灵敏，对醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无法辨别。
2、性早熟：早期发现睾丸很小，没有男性特征，到了青春期，没有第二性征，腋毛和阴毛稀疏、女性化，阴茎像小孩，睾丸发育不全。
3、面部畸形：唇裂、腭裂、唇腭裂等。
一般情况下，家族性胆固醇血症没有什么特异性的症状，具体内容如下：
家族性胆固醇血症并无特殊的临床表现，而因为高血脂引起的心血管疾病，如心绞痛，而高血脂则会引起脑血管病，可能由如头痛，语言不良，偏侧四肢功能障碍等表现。对于家族型高胆固醇的患者，可以适当的调整饮食，调整生活习惯，降低血脂。常用的有瑞舒伐他汀类，阿托伐他汀等。
肛瘘的症状是会排脓，脓汁粘稠，黄色、味臭；瘘管日久的排脓相对较少，或时有时无，稀淡如水；若脓量增加，则表示新瘘管生成瘘管有时会暂时封闭，不排脓液，从而出现局部肿痛，体温上升。
气郁主要症状表现为烦躁易怒，胸胁胀满、女性乳房胀痛，小腹胀痛，月经不调等临床表现。出现气郁的，一般多由于情志不遂，或者是生活工作压力比较大造成的。治疗上主要是口服一些疏肝理气的药物进行治疗。平时保持一种乐观积极的生活态度，少生气。
感冒症状有鼻部症状，如打喷嚏，流鼻涕，特别是流清鼻涕；也可以出现咳嗽，咳痰，咽干，咽痛，咽痒，咽部烧灼感等咽部症状；还有味觉减退，呼吸不畅，声音嘶哑等症状。有的会有发热，全身不适，畏寒，头晕，头痛，四肢无力，关节酸痛，全身无力，恶心，呕吐，食欲减低，体重降低，腹泻，腹胀等全身及胃肠道症状。有的还会有淋巴结肿大，扁桃体肿大。
