先天性心脏病具有一定的家族聚集性，可能跟父母的精子、卵子或染色体畸变有关。
先天性心脏病是由婴儿期的心血管系统发生病变或者是由于其本身就具有心血管结构和功能上的缺陷，或者是由于先天缺陷而导致了原本应发生的器官不能够彻底的降解，从而引起了心血管疾病。如果确诊为先天性心脏病，患者需要及时前往医院就诊，明确具体病情后对症治疗，以免延误病情的诊治。
原因尚不明确，环境因素和遗传因素相互作用。胎儿的心脏胚胎发育关键时期是在孕第3～8周，若母亲在此期间发生病毒感染，如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒等，导致胎儿患先心病和其他畸形的危险性增加。可能因素：妊娠糖尿病、接触职业因素、生殖系统感染、接触化学物、住新装修居室、服用药物、呼吸道感染、感冒发热、精神刺激、主被动吸烟、接触农药、接触噪声、孕妇饮酒、病毒感染、营养不良。
先天性心脏病是胚胎发育异常造成的，B超检查，毕竟是影像学，不可能面面俱到。胎儿心脏检查，需要到大医院进行胎儿先兆彩超筛查，一般大的畸形可以确诊，但是小的畸形有可能看不出来。只要不是致命性畸形，出生以后，可以矫正。
先天性心脏病到了二十几岁时才被查出，这是因为先天性心脏病畸形不显著，因此心脏彩超动态观察时，除了病人症状不显著外，未见显著器质性变化。
先天性心脏病有左分流型和右分流型及无分流型。其中以右向左分流的先天性心脏病病人的症状最为显着，常可以通过心脏彩超及其他检查得以明确诊断。对20岁左右查出先天性心脏病可能还和检查手段不配套有关。对复杂先天性心脏病常需行螺旋CT检查并在必要时行影像学检查以作出区分与诊断。
先天性心脏病跟母体的因素、遗传的因素和环境的因素有关。母体的因素主要是母亲在怀孕的早期，尤其是在心脏形成的阶段，受到外界环境的刺激导致出现心脏发育畸形。这些环境的刺激主要包括首先是病毒感染，一般的病毒，比如流行性感冒、普通的病毒感冒、风疹病毒、腮腺炎病毒或者柯萨奇病毒感染，都可以导致心脏发育畸形而出现先天性心脏病。
先天性心脏病是心脏病的一种。其原因分为单基因遗传、染色体异常和多基因遗传。大多数常见的先天性心脏病是由多基因遗传引起的，是先天性的。性心脏病并不完全是由遗传引起的。如果环境中有一些疾病可以引起急性心脏病，如药物和病毒感染，也可以诱发先天性心脏病。诱发先天性心脏病的不是胎儿暴露于致畸因素，而是胎儿对遗传和特定致畸源的反应。