黄色瘤病多发于10岁以下儿童，主要有地图样颅骨缺损、眼球突出和尿崩症等三大典型症状。还可有肥胖等表现。
1.地图样颅骨缺损：较大的颅骨缺损后引起的头痛、头晕、恶心、肢体肌力减退。
2.眼球突出：眼眶的炎症、水肿、肿瘤或外伤、海绵窦血栓或眼球增大皆可引起一眼或两眼眼球突出。
3.尿崩症：尿崩症的主要症状是烦躁、口渴、多饮、多尿。
4.肥胖：由于食物摄入过多或机体代谢的改变，而导致体内脂肪积聚过多，造成体重过度增长，并引起人体病理、生理改变或潜伏。
黄瘤病的症状表现为棕黄色和橘黄色斑块，丘疹结节等皮肤肿瘤样的病变，分批发生或骤然发生，急性期炎症明显，皮损周围有红晕。数周后皮损自行消退，可有瘙痒或压痛。
黄瘤病是黄色的瘤，是网状内皮细胞系统疾病之一，为组织细胞增生症X的一种类型，是一种遗传性脂质沉积病，不是肿瘤。不要吃生冷辛辣的食物，低脂低钠饮食，三餐要规律，放松心情，规律睡眠。
一般情况下，脑腱黄瘤病可能是肌肉萎缩伴黄瘤、双眼白内障等症状，具体内容如下：
脑腱性黄瘤是一种常见的疾病，以高脂蛋白的代谢障碍为主，在各种器官、组织、血管中广泛存在。中暑神经受损一般容易有脑萎缩，白质肉芽肿，脱髓鞘，泡沫细胞，囊腔，胆结石，脑干与小脑类似等影响。脑腱黄瘤的严重病例发展很快，典型的症状是：神经功能障碍、痴呆、痉挛性共济失调、肌肉萎缩伴黄瘤、双眼白内障等。
中医可以治疗黄瘤病的，黄瘤病也叫做脸黄疣。主要是因为一些肝功能不好，脂肪肝等诸多因素，导致颜面眼颊内侧上方出现斑块状，黄色改变，用手触摸有一些凸起皮肤，除此之外，没有瘙痒疼痛等临床表现，这种疾病的治疗手段，可以选择使用中医治疗，对性的把肝功能调节好之后，这种疾病就不会再发作了。
