唐氏儿出生具有明显的面部特征，眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小，伸舌出口腔、耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下），颈短粗、指趾短等先天愚型婴儿染色体病，也是常见的智力低下的原因。
唐氏儿出生后的表现特殊面容，眼距宽，眼裂向外斜，扁平鼻梁，舌体伸长等。此病还要与甲状腺功能低下相鉴别，甲状腺功能低下，表现为代谢缓慢，发育迟缓，大脑功能发育不良，身高体重严重不足等状态。
唐氏儿面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。如果不放心，带孩子去医院检查。
怀上唐氏儿，通常会有一些不清楚的阴道出血，或者是因为胎动的时间较迟，胎动也会减少，胎动也会减弱，在做B超的时候，会有眼距增宽，头大，双顶径也会增加，但手脚的生长速度相对较慢，脐血流量也会有异常，并且会随着怀孕的周期增加和各种药物的使用，也没有任何改善。
如果有这样的情况，建议尽快到三甲医院就诊。但是并不是每个人都会出现这种情况，所以进行唐氏儿的产前筛查是可以减少怀上唐氏儿的概率的。
唐氏儿比较严重。唐氏综合征生后可有明显智力低下，特殊面容，多发畸形，生长发育障碍，特别是伴有先心病者易夭折。脑瘫主要由于出生前、出生时及婴儿早期的某些原因造成的非进行性脑损伤所致的综合征。
新生的唐氏儿为染色体异常，俗称先天愚型。唐氏儿主要表现为特殊的面貌特征，如鼻梁扁平，眼距宽，外眦上斜，通贯掌等。一部分唐氏儿吃奶及精神状态是正常的。另一部分唐氏儿由于同时合并甲状腺功能低下，表现为吃奶少、吃奶慢、活动少及体格发育明显落后。唐氏儿根据异常染色体所占的比例决定其日后智力低下的程度。