唐氏筛查是一项排查胎儿是否有唐氏综合征或先天愚型的风险的检查。而如果有这种病，孩子就会有严重的智力障碍。筛查有高风险，虽然不是一定会得这种病，但为了确诊，就需要进一步检查，做羊水穿刺等方面的检查，排除疾病，及时处理。
一般来说，唐氏筛查检查出高风险需要做羊膜腔穿刺。
唐氏筛查的结果是高风险的，需要做羊膜腔穿刺，抽取羊水，进行染色体核型的检测。无创DNA检测是不推荐的，即便是无创DNA检测是正常的，也要进行羊膜腔穿刺。妊娠中期做羊膜腔穿刺，通常是16-25周。唐氏筛查有很高的危险性，并不代表就一定会有21三体，只需要做产前检查就可以了。
唐氏筛查高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大，需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选，特异性并不是太强，准确率在68%-76%之间，存在一定的个体差异。
唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的，有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险，下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大，非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。
唐氏筛查21三体综合征显示高风险，还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大，建议做无创DNA；
2、如果家族中曾有21三体综合征患者，或孕妇年龄在35岁以上，21三体综合征提示高风险，建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进，不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水，羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低，不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右，羊水穿刺准确率为100%。
如果唐氏筛查结果为高风险，则胎儿罹患21三体和18三体的几率增高，出现唐氏儿的风险较高。此时，需进行胎儿染色体检查，即所谓的无创DNA检查，以进一步确诊胎儿是否存在风险。胎儿染色体检查较唐氏综合症产前筛选检查更为精准，并且为无创伤的采血检查，不会给孕妇及胎儿带来创伤。