白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。
斑状白化症是一种常染色体显性遗传疾病，其在白斑上的黑色素细胞含量较低。由于病变影响到了黑色素母细胞，使得它无法在胚胎阶段转移到皮肤，或者无法向黑色素细胞进行分化。这种疾病没有传染性，也没有传播的可能。
斑点白化病的主要病因是c-kit基因，其位置在4q21区域中，引起了酪氨酸激酶的部分活性降低，从而阻碍了黑色素母细胞的分化。目前已知的9个以上的致病位点变异，其遗传变异部位的差异也会导致其遗传类型的差异。
出现白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。要注意尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害，还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
在孕期，一般会通过分析胎儿的染色体来检查胎儿是不是白化病。
利用产前诊断技术采集胎儿组织，分析胎儿染色体，确定是否存在白化病。取样方法包括羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、经皮机械穿刺。白化病是一种家族遗传性疾病，是一种常染色体隐性遗传疾病，多见于近亲结婚者。根据遗传学理论，如果夫妻双方都携带白化病基因，那么他们本身是不会发病的，但是如果夫妻双方都携带白化病基因，那么孩子就会得白化病。目前白化病不能用药物治疗，只能通过物理治疗，尽量减少紫外线辐射对眼睛和皮肤造成的伤害，因此应采取预防措施，通过遗传咨询，禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断，预防白化病的发生。
斑状白化病要做一般检查、眼科检查等，具体分析如下：
1.一般检查：检查患者的头发、皮肤色素沉着情况，有助于白化病的初步诊断。通过一般检查可以此判断白斑是否符合斑状白化病的特征
2.眼科检查：由于斑状白化病患者可出现眼部症状，因此眼科检查十分必要。包括对潜在的眼球震颤、斜视和光敏感的评估。此外，也包括对视网膜的检查，以确定是否有发育异常的迹象
