遗传代谢病的检查需要根据病人情况来制定，如果有家族遗传病的情况，检查的项目就要复杂一些，一般包括尿液的检查，血液的生化检查，氨基酸分析，有机酸分析等，这样可以及早的发现夫妻双方是否存在有遗传代谢病，并可以做到预防胎儿出现相应疾病的。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
通常刚受孕，如无不舒服的表现，也不需要过早地进行检查，可等妊娠50天后进行首次产检。
通过作B超可知道是宫内怀孕的情况，此外可根据有无胎心胎芽来判断是宫内活胎。如妊娠初期腹痛或阴道流血，应随时进行产检、抽血、化验激素、观察孕酮和hcg等指标，以排除是先兆流产或宫外孕的情况。同时可适当进行锻炼，增强自身免疫能力。
产后检查包括很多项目，需要做彩超，妇科检查，看看子宫，阴道，宫颈的恢复情况，如果做剖宫产的，还需要看看切口恢复情况，同时还需要做盆底检查。平时要勤洗外阴，勤换内裤，保持外阴清洁。
检查卵巢该做性激素六项检查、超声检查等。
卵巢有器质性和功能性两种类型。卵巢有没有囊肿和肿瘤，需要通过超声波来判断卵巢的形态和有没有长物。要想了解卵巢的机能，了解体内的荷尔蒙水平，需要进行血液检测，以了解性荷尔蒙六项目，以及卵巢的机能。卵巢是分泌激素、分泌卵泡、分泌卵泡的组织，需要通过血液检查，检查雌激素、孕激素、雄激素等激素的含量，来判断卵巢的机能。
