唐筛,是唐氏综合征产前筛选检查的简称,其全称应该是21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征以及先天性神经管畸形的产前筛查和诊断。唐筛的目的就在于,通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏儿也叫21三体综合征,又称为是先天愚型患儿,因其有智力的低下,舌头常伸出口外,本病是最常见的染色体病,发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓,智力低下,常张口伸舌,身材较矮,肌张力低,步态笨拙,头前后颈短等。
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。进行筛查的时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
女性在怀孕15到20周左右的时候,需要进行唐氏筛查,这么多可以检查胎儿是否患有唐氏综合症,唐氏筛查的报告单只能够作为参考,是不能够确诊的,在唐氏筛查检查报关单中,甲胎蛋白中位数倍数:指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值,参考值范围为0.65-2.5,低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常,而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。
一般情况下,唐氏综合征患儿也叫先天性痴呆。21-三体综合征是一种常见的疾病。这是一种常见的染色体异常的基因疾病。唐氏综合症患儿的常染色体21号染色体为47xx或47xy,而在其常染色体21xy中,则有一条常染色体。唐氏综合症患儿的外观特征有:眼裂小、眼距宽、鼻梁低、表情呆滞、智力低下等,还有部分儿童可能出现发育不良、心律失常、性成熟晚、免疫系统弱等症状。孕妇平时要定期进行孕期的产前诊断和监测,可以进食发现唐氏综合征的情况。