如果做唐氏筛查检查结果是临界风险,表明胎儿患有染色体异常的风险略微增加,为了排除宝宝患有染色体异常,是需要进一步做无创DNA筛查的。无创DNA是通过抽取孕妇外周血,检查胎儿游离的DNA成分从而了解胎儿患有染色体风险的几率。这一项检查比唐氏筛查更加准确,所以建议应当进一步无创DNA检查。
无创一般指无创DNA检查,唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查,但如果有家族遗传病史的患者,需要做无创DNA检查。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查如果为低风险的情况,表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低,如果没有特殊情况,是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况,但后期产检时发现胎儿其他的指标异常,例如出现多个超声指标异常,包括心室强光点等,这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性,需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。
唐氏筛查临界风险一般比较严重。
唐氏筛查的门槛是1/275,超过1/275属于高危险,1∶275-1/1000属于危险,低于1∶1000属于低危,一般是临界值,此时比较严重,因为平均年龄在35周岁以内的孕妇中,有1/600-1/800的几率是唐氏病。如果存在着一定的筛查危险,需要进行无创性的DNA产前检查,以便明确得出胎儿是否存在唐氏综合征。
唐氏筛查临界风险其实是界定于高风险与低风险之间。如结果刚好在高风险与低风险之间,需做进一步精准的试验检查,包括做无创DNA和羊水穿刺。要根据血清的生化指标三项的系数、孕妇年龄及孕周,综合出一个系数。
如果按常规来说这种情况可以不做无创DNA的,但是唐筛本身准确性不是特别高,如果自己不放心,也可以要求做的。建议做好常规定期孕检,怀孕二十周到二十四周的时候,需要做系统的大排畸彩超检查,怀孕二十四周到二十八周做妊娠期糖尿病筛查。
临界风险是指介于高风险和低风险之间,有一定的危险性,但不大。临界风险值一般是没有问题的,说明宝宝发生智力问题的几率是有的,但是不能说明宝宝的智力一定有问题的。