羊水穿刺是诊断唐氏综合征的金标准。生唐氏儿的几率随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿会有严重的智力障碍，有先天愚钝痴呆，生活不能自理，有复杂的心血管疾病，需要有家人的长期照顾，对一个家庭会造成极大的精神及经济负担。
羊水穿刺主要检查胎儿的发育情况。
如果是孕中期，可以为胎儿染色体核型分析与胎儿染色体遗传病诊断提供依据，还可以对进行基因测定。如果是孕晚期还可通过羊水穿刺测定胎儿的发育情况从而为预防做好准备。
建议孕妇在日常生活中多吃含有蛋白质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，饮食清淡，禁烟禁酒，注重休息，保持心情愉悦，定期产检。
一般来说，羊水穿刺能检查及时发现胎儿很多疾病。
羊水穿刺是指通过羊膜穿刺获取羊水进行检查，一般羊水穿刺能检查胎儿有无感染、染色体异常疾病、单基因遗传病等，以及胎儿是否有先天性的畸形、胎儿的成熟程度。
患者平时应该清淡饮食，注意营养均衡；早睡早起，避免熬夜以及过度劳累；应该适当运动，比如慢跑、游泳等，提高免疫力。
羊水穿刺检查，顾名思义，首先是用一个针通过腹部而去获取20ml羊水或者更多一点的羊水作为标本，对羊水里面的成分来进行分析，进而发现宫内胎儿的生长发育情况，有没有先天性的疾病或者移转性的疾病，叫羊水穿刺。
羊水穿刺又称羊膜穿刺，为产前检查，伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时，需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况，则需进行羊水穿刺检查：
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险，则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子，那么这一次再出现的几率也会更大；
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病，或两人其中一人患有此类家族病史。