患有唐氏综合症的患儿，都具有特殊的面容，会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。大多是在孩子刚刚出生的时候，通过其外观表现可以作出初步诊断。唐氏儿属于一种染色体异常性疾病，要想明确诊断，需要进行染色体检查。
对于大多数的患者来说，唐氏儿一出生就是可以能够辨别出来的。这种孩子出生以后会有面容特殊的表现，眼距宽。两外眼角上翘，鼻梁扁平。舌头常往外伸出，流口水多，肌无力及通贯手等。
唐氏儿一出生就是可以能够辨别出来的。这种孩子出生以后会有面容特殊的表现，眼距宽，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，流口水多，肌无力及通贯手等。大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
唐氏综合征是21三体的先天性疾病。这种孩子不允许在怀孕期间出生，这主要表现为智力迟钝。出生后，主要表现包括睁大眼睛距离、吐舌头、手掌骨折和先天性心脏病。孩子出生后，生活不能自理，智力低下。我们必须坚决防止这类儿童接受唐氏综合征筛查或通过非侵入性dna检查或羊膜穿刺术进行诊断。
唐氏儿的表现会出现智力障碍语言听力等的都是会出现障碍的情况。在宝宝出生以后是可以从外观上判断是否是唐氏儿，最明显的特点就是眼距比较宽。还可以做染色体检查，这样可以明确的确定胎儿是不是唐氏儿。
唐氏综合征宝宝一出生就能判定，因为唐氏综合症有特殊的面部特征，眼距增宽鼻根。低平，外耳小，舌胖流涎多等，唐氏综合征属于是染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，一般母亲年龄越大发病率就会越高，平时一定要注意呼吸新鲜空气，多晒太阳，促进钙的有效吸收。
