羊水穿刺为产前诊断的一种准确性非常高的方法，主要是看胎儿染色体有没有明显异常，通过胎儿染色体可以发现一些疾病的发生概率。比如在怀孕16周时进行唐氏筛查出现高风险，就需要进一步通过羊水穿刺检查来进行确诊。因为通过羊水穿刺可以提取到宝宝组织的一些脱落成分，进行宝宝身体组织的直接DNA检查，相对于普通孕妇的血液检测，准确性要高很多。
羊水穿刺的检查主要是化验胎儿的染色体成分，通过羊水穿刺可以分析胎儿的染色体核型、检测基因是否携带致病基因，以此发现胎儿是否有染色体数目异常，比如整倍体或者非整倍体。
羊水穿刺是妊娠期的一种有创检查方式，进行羊水穿刺时，一般都是在超声机的引导下进行。在穿刺的过程中会进行适当的局部麻醉，并充分消毒后选择合适的穿刺针进行穿刺。羊水穿刺的主要目的是为了进行宫腔内的诊断，主要是用于染色体异常性疾病、胎儿开放性神经管畸形的诊断。
羊水穿刺的检查不可以在28周以后进行。一般可以选择在16到22周左右进行，因为在妊娠晚期，胎儿成长的速度比较快，羊水也会逐渐渐少，在进行羊水穿刺的时候，容易穿刺到胎儿的肢体，或者胎盘等部位，从而引起各种并发症的发生。
羊水穿刺是指孕中晚期用穿刺针经腹壁子宫壁进入羊膜腔取羊水，供临床分析、诊断或向羊膜腔注药而选用的诊疗手段。
羊水穿刺可应用于孕期检查产前诊断或羊水过多或羊水过少，亦可应用于引产。需结合患者具体情况选择是否需接受该项检查以确诊和治疗。再进行羊水穿刺后，患者要做好个人护理，保持局部清洁干燥，避免挤压局部皮肤导致皮肤感染。
