唐氏筛查的准确率并不是很高,只有60%,而唐氏综合征的患病概率非常低,超过95%被评为唐筛高风险的怀孕女性在经过准确性很高的无创DNA或者是产前羊水穿刺检查,做进一步的明确诊断以后,都是没有问题的。
胎儿的颈项透明层的检测,要依据厚度评估胎儿病风险率。每一个阶段胎儿在宫腔内的表现都不一样,他的生长发育跟所患疾病的风险率也是同步的,虽然NT检查通过了,唐筛也不一定通过,因为它们都是在不同阶段的不同的表现形式,唐氏筛查是在孕中期进行的,NT的检查是在孕早期末进行。虽然进行了NT的检查,那么唐氏筛查也是非常有必要的。
如果唐氏筛查检查结果是临界风险,进一步做无创DNA通过率基本上是百分之九十以上。因为唐氏筛查准确率只有百分之七十左右,有相当一部分正常的宝宝做唐氏筛查,风险度也会升高,所以唐筛临界风险,无创DNA通过率很高。
一般来说,复审的通过率都很高。新生儿甲减表现为面部表情僵硬、鼻子扁平、鼻子凹陷、眼窝较远、眼泡肿大、嘴唇粗大、说话沙哑、牙齿不多或少、身体矮小、生长缓慢、智力低下、只会照顾自己、不会去学校、不会去学校、不会去做一些稍微复杂的工作。有可能是甲减,建议及时到医院检查。同时在日常生活中,要让孩子保持足够的休息,避免过度劳累。
如果做唐氏筛查结果是高风险,是需要进一步做羊水穿刺来确诊,如果拒绝做羊水穿刺,无创检测也可以,无创检测通过率大体在90%以上。因为唐氏综合症儿对家庭以及社会影响比较大,要避免唐氏儿出生。