唐氏筛查只能判断出胎儿患唐氏综合症的概率,高风险患唐氏综合症的概率便高,却不能肯定高风险孕妇的胎儿就一定是唐氏儿。拿到唐氏筛查临界风险的孕妇可预约羊水穿刺来进一步确定胎儿发育情况。如果羊水穿刺结果仍然不理想,应考虑下了。
唐筛监测临界风险的意思就是检查结果的比值要还不到高风险的程度,但是比值高于1:1000的。在这个阶段内,出现唐氏综合症的概率。比正常人还是要偏大一点。所以临界风险处理方式基本上也是按照高风险的方式来做。是需要进一步检查诊断的,可以通过抽血的方式来做无创DNA,也可以直接羊水穿刺,也是更加准确的。
唐氏筛查21三体临界风险不能用严重来说明问题。临界风险是两者之间的结果,也就是说可能是正常的,也有可能出现异常的问题。97%左右的胎儿是正常的,出示结果只是提示需要进一步检查,排除异常的可能性。
唐筛临界风险和高风险的人都比较少,只有极少部分女性才会出现唐筛临界风险、唐筛高风险,而且唐筛高风险的人会更少。因为只有少部分女性才可能有胎儿的畸形,或者是计算异常而出现唐筛高风险。
唐筛结果为临界风险,说明胎儿有患唐氏综合征的风险性,但是风险性不是很高。由于普通唐筛的筛查率仅为60%左右,存在一定的假阳性率和假阴性率。唐氏综合征是指患儿存在严重智力低下、特殊面容、生活不能自理,临床没有好的治疗方法。
可以选择先进行无创DNA检测,如无创DNA检测提示高风险再进行羊水穿刺,分析胎儿染色体。直接选择羊水穿刺进行胎儿染色体分析,以确诊唐氏综合征,但羊水穿刺存在流产的风险。