唐氏筛查结果呈现临界值，需要进一步做无创DNA的检查。唐氏筛查低风险同样不除外染色体核型异常的风险。所以对于唐氏筛查临界值风险的人群还是进一步做无创DNA的检查。有条件者，可大排畸超声检查。如果无创DNA提示阳性，那么还需要进一步做羊水穿刺的检查。
可以选择先进行无创DNA检测，如无创DNA检测提示高风险再进行羊水穿刺，分析胎儿染色体。直接选择羊水穿刺进行胎儿染色体分析，以确诊唐氏综合征，但羊水穿刺存在流产的风险。
唐氏筛查结果临界风险，需要进一步做DNA检查明确诊断。唐氏筛查结果只提示胎儿患有唐氏综合征的风险性高低，不确定胎儿是否患有唐氏综合征。不论是筛查结果高风险，还是临界风险，都需要做无创DNA或者羊水穿刺DNA检查进一步确定症状。
孕中期唐筛临界风险需要进一步进行检查。
孕妇在孕中期进行唐氏筛查后，如果诊断结果有临界风险，说明胎儿患有21三体综合症或者18三体综合征的风险度有增加的可能。但是也不能完全证明胎儿有染色体异常的症状，建议孕妇在医院进行进一步检查，排除胎儿有染色体异常的情况，定期前往医院复查，确保胎儿能够健康成长，孕妇还需要调整自身生活习惯，不要熬夜，注意饮食清淡。
唐氏筛查与体重、孕周、年龄等都有一定的关系，但是筛查的正确率不高，只要高于1：270的都是超出正常值，出现了临界风险，说明孩子患唐氏综合征的可能性比较大，需要进行进一步的检查。
做唐氏筛查，结果如果是二十一三体临界风险，表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高，并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征，还是需要再进一步做其他的检查，比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。