哪些情况需要做羊水穿刺

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我今年怀孕了,前几天检查的时候医生说,需要做羊水穿刺,什么情况需要做羊水穿刺?
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
周敬伟 副主任医师 北京大学人民医院 妇产科 三级甲等
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮
孕妇高龄(年龄≥35岁)。孕期唐氏综合症筛查高风险。超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形。夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者。家族中存在已知或可疑遗传病。羊水过多或过少。不良妊娠史(死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史)。孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
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羊水穿刺是一种产前诊断,主要是通过抽取羊水,从羊水中分离出胎儿的脱落细胞,从而确定胎儿是否有遗传性疾病。需要做羊水穿刺的人有以下几种情况:
1.如果唐筛或无创DNA检测结果显示有高风险,需要进行羊水穿刺。
2.超过35岁的妇女需要进行羊膜穿刺。
3.B超检查的B超有很多异常,可能是胎儿的染色体病变,要进行羊水穿刺。

王凤英 主任医师 妇产科 宣武医院 已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

孕妇高龄(年龄≥35岁)。孕期唐氏综合症筛查高风险。超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形。夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者。家族中存在已知或可疑遗传病。羊水过多或过少。不良妊娠史(死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史)。孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

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羊水穿刺检查不出脑瘫,需要做羊水穿刺的人群有孕妇高龄、孕期唐氏综合征筛查高风险、超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形、夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者等。

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通过采集羊水,可以做胎儿染色体的核型分析,通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体,到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常,也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断,比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。

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建议产龄35岁以上的产妇、分娩过染色体异常的胎儿、家族遗传性疾病的产妇进行羊水穿刺检查。
1、产龄35岁以上的产妇:高龄孕妇相较于非高龄孕妇发生染色体疾病的风险会比较高,所以这类孕妇需要进行侵入性的产前诊断,也就是羊水穿刺。
2、分娩过染色体异常的胎儿:比如有的孕妇之前就生育过21-三体、18-三体或13-三体患儿,再次怀孕,生育这种胎儿的概率也是比一般的孕妇风险要高的,所以这类孕妇也需要做侵入性产前诊断。
3、家族遗传性疾病:如果夫妻其中一方有染色体平衡易位,或有其他染色体疾病,随着遗传规律有可能会遗传给下一代,所以为了优生优育考虑,也需要做产前诊断。
羊水穿刺通过抽取羊水送检,检查胎儿染色体的核型,以及进行基因病及代谢性疾病的诊断。羊水穿刺也有它的风险如感染,胎膜早破,胎盘早剥等,需要有经验的医师在B超定位下进行穿刺。

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羊水穿刺又称羊膜穿刺,为产前检查,伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时,需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况,则需进行羊水穿刺检查:
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险,则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者,如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子,那么这一次再出现的几率也会更大;
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病,或两人其中一人患有此类家族病史。

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